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    镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（HbS）引起的如下图所示，该基因突变是由于_____碱基对变成了__ ____碱基对，这种变化会导致血红蛋白中__    _______个氨基酸的变化。

    HbA基因突变为HbS基因后，恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后，用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交，荧光出现的位置可能有下图所示三种结果。若出现_ _____结果，则说明胎儿患病；若出现__    ___结果，则说明胎儿是携带者。

    T//A    A//T   1   B   C

    解析试题分析：如图该基因突变是由于T//A 碱基对变成了A//T碱基对，一个碱基对替换只影响一个氨基酸的种类发生变化，由于基因突变后酶切位点的丢失，使酶切片段长，根据题意片段越大，在凝胶上离加样孔越近。可知B为胎儿患病，C中出现两条杂交带所以为携带者。
    考点：基因工程
    点评：本题考查了学生的识图分析能力，难度较大，解题的关键是能从题干中获取信息。

    练习册系列答案
    年级 高中课程 年级 初中课程
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    镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（HbS）引起的如下图所示，该基因突变是由于_ ____碱基对变成了__ ____碱基对，这种变化会导致血红蛋白中__    _______个氨基酸的变化。

    HbA基因突变为HbS基因后，恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后，用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交，荧光出现的位置可能有下图所示三种结果。若出现_  _____结果，则说明胎儿患病；若出现__     ___结果，则说明胎儿是携带者。

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    24、镰刀形细胞贫血症是一种遗传病。对患者红细胞的血红蛋白分子进行分析研究时发现，组成血红蛋白分子的多肽链，发生了氨基酸的替换。根据以上事实可得出

    A．基因结构发生改变，性状不一定发生改变

    B．基因可以通过控制蛋白质的结构来控制生物的性状

    C．性状发生改变的根本原因是蛋白质的改变

    D．性状发生改变，控制性状的基因一定发生改变

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    科目：高中生物 来源：2013-2014学年陕西西工大附中高三第五次适应性训练生物卷（解析版） 题型：综合题

    镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（HbS）引起的。在非洲某地区，出生婴儿有4％的人是该病患者（会在成年之前死亡），有32％的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。

    （1）下图是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图。

    据系谱图可知，HbS基因位于________染色体上。Ⅱ-6的基因型是????????? ，已知Ⅱ-7也来自非洲同地区，那么Ⅱ-6和Ⅱ-7再 生一个孩子，患镰刀形细胞贫血症的概率是????????????? 。

    （2）Ⅱ-6和Ⅱ-7已经怀孕，若孩子尚未出生，可以采用______________方法诊断是否患病。若孩子已出生，在光学显微镜下观察________________，即可诊断其是否患病。

    （3）下图是正常人和患者血红蛋白基因的部分片段。

    该基因突变是由于正常血红蛋白基因中的________碱基对发生了________，这种变化会导致血红蛋白中1个氨基酸的变化。HbA基因突变为HbS基因后，恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切产物片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近。用荧光标记的CTGACTCCT序列与分离产物杂交，荧光出现的位置可能有图所示三种结果。若出现______结果，则说明胎儿患病；若出现____结果，则说明胎儿是携带者。

     

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    科目：高中生物 来源：2014届山东省济宁市高二3月月考生物试卷（解析版） 题型：综合题

    镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（HbS）引起的如下图所示，该基因突变是由于_____碱基对变成了__ ____碱基对，这种变化会导致血红蛋白中__    _______个氨基酸的变化。

    HbA基因突变为HbS基因后，恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后，用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交，荧光出现的位置可能有下图所示三种结果。若出现_ _____结果，则说明胎儿患病；若出现__    ___结果，则说明胎儿是携带者。

     

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