Question

天使综合征(又称AS综合征:)是一种由患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。研究发现，位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成UBE3A蛋白。该基因在正常人脑组织中的表达活性与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的该基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达。其过程如图所示。请回答下列问题：

(1)UBE3A蛋白是泛素一蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知，与正常人脑细胞相比，AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量更__________，直接影响了其神经元的功能。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过_________(细胞器)来完成的。

(2)对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如下:

正常人：……TCAAGCAGCGGAAA……

患 者: ……TCAAGCAACGGAAA……

由此判断，绝大多数AS综合征的致病机理是来自__________(填“父”或“母”）方的UBE3A基因发生碱基对的__________。

(3)研究表明，人体内非神经系统组织中，来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经系统中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明UBE3A基因的表达具有________性。

(4)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。“三体”的性原细胞在减数分裂过程中，三条同源染色体中任意配对的两条染色体分离时，另一条随机移向细胞任意一极。

①现产前诊断出一个15号染色体“三体”受精卵，其余染色体均正常。该“三体”形成的原因是参与受精过程的________配子发生异常，这种变异属于可遗传变异中的_______________。

②如果该受精卵是由正常卵细胞和异常精子受精形成的，并且可随机丢失其中一条染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的概率是_________________(不考虑基因突变）。

Answer 1