Question

【题目】下列关于人类遗传病及优生的叙述，错误的是（ ）

A.各种遗传病在青春期的患病率很低

B.葛莱弗德氏综合征可以通过其染色体核型进行诊断

C.通过检查发现胎儿有缺陷，可诊断该胎儿患有遗传病

D.羊膜腔穿刺技术可确诊神经管缺陷、某些遗传性代谢疾病

Answer 1

【答案】C

【解析】

各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险：

①一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。

②新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。

③各种遗传病在青春期的患病率很低。

④成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高。

⑤更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加加速上升。

A、由分析可知，各种遗传病在青春期的患病率很低，A正确；

B、葛莱弗德氏综合征(47，XXY)属于染色体数目异常遗传病，可以通过分析染色体核型进行诊断，B正确；

C、胎儿有缺陷，可能只是由环境因素导致的，不一定是遗传病，C错误；

D、羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病，D正确。

故选C。