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【题目】先天性聋哑有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和伴X隐性遗传三种遗传方式。如图是某家族先天性聋哑病的遗传系谱图,已知该遗传病涉及两对等位基因(两对基因之间无相互作用),每对基因均可单独导致聋哑,且个体1不携带任何致病基因。下列判断错误的是(

A.个体5的致病基因位于X染色体上

B.个体2只含有两个致病基因,个体3只含有一个致病基因

C.若个体56均携带两个致病基因,个体10含有三个致病基因的概率是1/6

D.若个体56均携带两个致病基因,个体79结婚,后代表现为聋哑的概率为1/3

【答案】C

【解析】

分析系谱图:图中34表现正常,生了一个患病的8,则该病为常染色体隐性遗传病;图中12表现正常,生了一个患病的5,则该病为隐性遗传病,又由于1个体不携带任何致病基因,因此该病只能是伴X染色体隐性遗传。

A、由于1号不携带任何致病基因,因此5号患者的致病基因来自2号,则确定该病一定为伴X染色体隐性遗传病,即致病基因位于X染色体上,A正确;

B5号患者的X染色体致病基因来自2号,8号患者的常染色体隐性致病基因来自3号和4号各一个,4号携带的常染色体隐性致病基因也来自2号,因此2号含有两个致病基因;由于3号为男性,且表现正常,一定不会含有伴X染色体隐性致病基因,而8号个体的常染色体上的隐性致病基因一定有一个来自3号,因此3号只含有一个致病基因,B正确;

C、假设Aa位于常染色体上,Bb位于X染色体上。若56均携带两个致病基因,则5的基因型为AaXbY6的基因型为AaXBXb。他们所生后代10男性患者的基因型为AAXbYAaXbYaaXBYaaXbY,比例依次为1:2:1:1,含有三个致病基因个体aaXbY的概率是1/5C错误;

D、图中34表现正常,生了一个患病的8,则该病为常染色体隐性遗传病,34均为Aa,所生7的基因型为1/3AAXBY2/3AaXBY5的基因型为AaXbY6的基因型为AaXBXb,则9的基因型为1/3AAXBXb2/3AaXBXb。若79结婚,后代aa的概率为1/4×2/3×2/3=1/9A_的概率为1-1/9=8/9;后代为XbY的概率为1/4XB_的概率为3/4,因此后代表现为聋哑的概率为1-8/9×3/4=1/3D正确。

故选C

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【题目】荧光原位杂交可用荧光标记的特异 DNA 片段为探针,与染色体上对应的 DNA 片段结合,从而将特定的基因在染色体上定位,请回答下列问题:

1DNA 荧光探针的准备过程如图 1 所示,DNA 酶Ⅰ随机切开了核苷酸之间的________键从而产生切口,随后在 DNA 聚合酶作用下,以荧光标记的_____为原料,合成荧光标记的 DNA 探针。

2)图 2 表示探针与待测基因结合的原理,先将探针与染色体共同煮沸,使 DNA 双链中__________ 键断裂,形成单链,随后在降温复性过程中,探针的碱基按照_______ 原则,与染色体上的特定基因序列形成较稳定的杂交分子,图中两条姐妹染色单体中最多可有_______ 条荧光标记的 DNA 片段。

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【题目】内质网在真核细胞生命活动中具有广泛的作用。

1)内质网是蛋白质、糖类和_________的合成和加工场所。

2)内质网等细胞器膜与核膜、细胞膜等共同构成细胞的__________,为多种酶提供附着位点。

3)肌肉细胞受到刺激后,内质网腔内的Ca2+释放到_________中,使内质网膜内外Ca2+浓度发生变化。Ca2+与相应蛋白结合后,导致肌肉收缩,这表明Ca2+能起到__________(填物质运输、能量转换或信息传递)的作用。

(4)在病毒侵染等多种损伤因素的作用下,内质网腔内错误折叠或未折叠蛋白会聚集,引起如图所示的一系列应激过程:__________与错误折叠或为折叠蛋白结合,后者被运出内质网降解。内质网膜上的IREⅠ蛋白被激活,激活的IREⅠ蛋白________HacⅠmRNA的剪接反应,剪接的HacⅠ mRNA________的HacⅠ蛋白作为转录因子通过核孔进入___________________(填增强或减弱)Bip基因的表达,以恢复内质网的功能。

(5)当细胞内Ca2+浓度失衡或错误折叠、未折叠蛋白过多,无法恢复内质网正常功能时,引起细胞膜皱缩内陷,形成凋亡小体,凋亡小体被临近的吞噬细胞吞噬,在__________内被消化分解。

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【题目】如图为人体中基因对性状控制过程示意图,据图分析可以得出

A. ①过程需要DNA单链作模板,葡萄糖作为能源物质为其直接供能

B. 过程①②者主要发生在细胞核中,且遵循的碱基互补配对方式相冋

C. 镰刀型细胞贫血症是基因重组的结果

D. 基因1是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状

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【题目】如图中甲~丁为小鼠睾丸中细胞分裂不同时期的染色体数、染色单体数和核DNA分子数的比例图。下列有关此图的叙述中正确的是(

A.甲图对应的细胞中染色体数量是核DNA的一半

B.乙图对应的细胞可能会发生同源染色体的分离

C.丙图对应的细胞没有染色单体,应处于有丝分裂后期

D.丁图对应的细胞处于减Ⅱ后期,染色单体正进行分离

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【题目】处在有丝分裂分裂期的细胞染色体高度螺旋化,通常认为不发生转录过程。研究人员用两种活性荧光染料对细胞进行染色,再用荧光显微镜观察不同波长激发光下的细胞,有了新的发现(结果如图)

1)实验中,用蓝色荧光染料对DNA进行染色后,用带有绿色荧光标记的尿嘧啶核糖核苷酸培养细胞,使新合成的_________专一性地带有绿色荧光标记。

2)在分析实验结果时,需要将不同波长激发光下拍摄的荧光定位细胞图象做叠加处理(图中蓝、绿色荧光叠加),图象完全重叠,这样处理的目的是________________________

3)上述实验结果表明,分裂期细胞也在进行转录,论证的依据是________________

4)进一步研究发现,分裂期转录的基因都是维持细胞正常功能所需要的基因(管家基因),而不是细胞分化中差异性表达的基因(奢侈基因)。请写出研究人员运用分子生物学技术得到上述结果的实验思路。______

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【题目】自噬是细胞去除受损的细胞器和错误折叠的蛋白质以维持细胞内环境稳态的一个保守的过程。2007年以来,自噬成为继细胞凋亡之后生命科学研究的热点之一。

1)自噬过程需要大量水解酶的参与,这些水解酶在___________中合成,并需要经过_________的加工、分拣、包装和运输,自噬之后产生的物质可被细胞再度利用。

2)近年来,人们发现细胞通过自噬抵御病毒对人体的入侵,但也有一些特殊情况。下面是科学家对人巨细胞病毒(HCMV)进行的相关研究。

离体培养人肺成纤维细胞(HELF细胞),培养液中适量添加_____________以防止细菌感染。

HELF细胞接种HCMV,培养1224364860h后,用流式细胞仪检测自噬泡数量。结果显示:________________

进一步的研究表明,自噬过程中自噬基因LC3和两类关键调节蛋白(磷酸化4E-BP1、磷酸化p70S6K)的表达水平起关键作用。由下图可知,HCMV感染12h可明显____________自噬基因LC-3的表达,___________磷酸化4E-BP1-P、磷酸化p70S6K-P的形成;超过24h后,作用效果相反。

3)先前的研究发现4E-BP1是真核细胞翻译起始因子,一旦被磷酸化后即失活,将导致蛋白质合成受阻。研究者推测:HCMV感染早期引发宿主细胞自噬加强,这被HCMV所利用,利于病毒___________;而到了感染晚期,自噬减弱,由于自噬减弱提高了对凋亡信号的敏感性,诱发细胞凋亡,利于病毒扩散。

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【题目】哺乳动物成熟红细胞没有细胞核和具膜的细胞器,是研究膜结构功能的常用材料。当成熟红细胞破裂时,仍然保持原本的基本形状和大小,这种结构称为红细胞影,其部分结构如图所示。研究人员用不同的试剂分别处理红细胞影。结果如下表:(“+”表示有,“-”表示无)

1)构成红细胞膜的基本支架是_______________。膜上有多种蛋白质,其中 B 蛋白与多糖结合,主要与细胞膜的______________功能有关。A G 蛋白均与跨膜运输有关,G 主要功能是利用红细胞____呼吸产生的 ATP 供能, 通过____________方式排出 Na+吸收 K+,从而维持红细胞内高 K+ Na+的离子浓度梯度。

2)在制备细胞膜时,将红细胞置于________中,使细胞膜破裂释放出内容物。由表中结果推测,对维持红细胞影的形状起重要作用的蛋白质包括__________

3)研究发现,红细胞膜上胆固醇含量与动脉粥样硬化(As)斑块的形成密切相关。成熟红细胞不具有合成脂质的___________(填细胞器),其细胞膜上的脂类物质可来自血浆。当血浆中胆固醇浓度升高时,会导致更多的胆固醇插入到红细胞膜上,细胞膜________性降低,变得刚硬易破,红细胞破裂导致胆固醇沉积,加速了 As 斑块的生长。

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【题目】枫糖尿病是一种单基因遗传病,患者氨基酸代谢异常,出现一系列神经系统损害的症状。下图是某患者家系中部分成员的该基因带谱,以下推断不正确的是

A. 该病为常染色体隐性遗传病 B. 2号携带该致病基因

C. 3号为杂合子的概率是2/3 D. 1和2再生患此病孩子的概率为1/4

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