Question

【题目】如图是一个尿黑酸症（D对d显性）家族系谱图，请回答：

（1）该致病基因在____染色体上，Ⅲ11的基因型是____，如果Ⅱ4已经怀孕，为了判断胎儿是否患病，可采取的有效手段是____。

（2）如果在人群中控制尿黑酸症的基因频率是1×10-2。则Ⅳ14与一个表现型正常的男性结婚，生育一个患尿黑酸症男孩的几率是____。

（3）如果Ⅲ8同时还患有红绿色盲，则Ⅲ8的色盲基因来自于第一代的___，若Ⅱ3和Ⅱ4再生一个孩子，为正常儿子的概率是____。

Answer 1

【答案】常 Dd 产前诊断（基因检测） 1/404 1号 3/16

【解析】

根据题意和图示分析可知：由于8号患病而其父母正常，所以可以判断尿黑酸症属于隐性遗传病。又1号患病而5号正常，所以不可以是伴X隐性遗传病。在人群中控制尿黑酸症的基因频率是1×10-2，则D的基因频率为99%。

（1）3号、4号正常，儿子患病，所以该致病基因在常染色体上。由于6号患病，所以Ⅲ11的基因型是Dd。Ⅱ4已经怀孕，为了判断胎儿是否患病，可采取的有效手段是产前诊断或基因检测；若在怀孕前，则可进行遗传咨询。

（2）因为在人群中控制尿黑酸症的基因频率是1×10-2，所以DD为9801/10000，Dd为198/10000，dd为1/10000；则表现型正常的男性为Dd的概率是198/9801+198=2/101；又由于8号患病，所以Ⅳ14的基因型为Dd，因此她与一个表现型正常的男性结婚，生育一个患尿黑酸症男孩的概率是1/101×1/4=1/404。

（3）因为3号正常，所以Ⅲ8的色盲基因来自于第一代的1号；Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为DdXBY和DdXBXb，他们再生一个孩子，为正常儿子的概率是3/4×1/4=3/16。