2．(9分)请分析下列有关人类遗传病的问题。

（1）21三体综合征属于__________遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为__________。

（2）克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：________(填“父亲”或“母亲”)减数分裂异常，形成__________ (色盲基因用B或b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵。

（3）为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用____________________技术大量扩增细胞，用____________________处理使细胞相互分离开来，然后制作临时装片进行观察。

（4）下图是某单基因遗传病（基因为A，a）家系图，已知在正常人群中Aa基因型频率为10^-6

①为研究发病机理，通常采用PCR技术获得大量致病基因，该技术成功的关键是要有__________酶。

②为诊断2号个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是______________________________________________________________________。

③若7号与表现性正常的女性结婚，生一患病儿子的概率为__________。

某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclI酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断。图2为某家庭病的遗传系谱。下列叙述错误的是

A．h基因特定序列中BclI酶切位点的消失是碱基序列改变的结果

B．II-1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲

C．II-2的基因诊断中出现142bp，99bp和43bp三个片段，其基因型为X^HX^h

D．II-3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2

某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断。图2为某家庭病的遗传系谱。

下列叙述错误的是（       ）

A．II-3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/4

B．II-1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲

C．II-2的基因诊断中出现142bp，99bp和43bp三个片段，其基因型为X^HX^h

D．h基因不能被Bcl 1酶正常切割是Bcl 1酶失去活性的结果.

某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclI酶切后，可产生大小不同的片段(如图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。

下列叙述错误的是

A．h基因特定序列中BclI酶切位点的消失是碱基序列改变的结果

B．II－1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲

C．II－2的基因诊断中出现142bp,99bp和43bp三个片段，其基因型为XHXh

D．II－3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2

某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclⅠ酶切后，可产生大小不同的片段(如图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是

A．h基因特定序列中BclI酶切位点的消失是碱基序列改变的结果

B．Ⅱ-1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲

C．Ⅱ-2的基因诊断中出现142bp，99bp和43bp三个片段，其基因型为XHXh

D．Ⅱ-3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2