2．(9分)请分析下列有关人类遗传病的问题。

（1）21三体综合征属于__________遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为__________。

（2）克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：________(填“父亲”或“母亲”)减数分裂异常，形成__________ (色盲基因用B或b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵。

（3）为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用____________________技术大量扩增细胞，用____________________处理使细胞相互分离开来，然后制作临时装片进行观察。

（4）下图是某单基因遗传病（基因为A，a）家系图，已知在正常人群中Aa基因型频率为10^-6

①为研究发病机理，通常采用PCR技术获得大量致病基因，该技术成功的关键是要有__________酶。

②为诊断2号个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是______________________________________________________________________。

③若7号与表现性正常的女性结婚，生一患病儿子的概率为__________。

 

I．（10分）为了解人类某些遗传病的发病率和遗传方式，某学校生物兴趣小组开展了研究性学习活动。

   （1）他们调查时最好选取群体中发病率较高的          遗传病，如红绿色盲、白化病、并指、抗VD佝偻病等。如果要确定某遗传病的遗传方式，调查单位最好是     （填“自然人群”或“家系"）。

   （2）人类的红细胞膜上不同的糖蛋白分子构成红细胞的不同血型。假设Xg血型遗传由一对等位基因控制，在人群中的表现型有Xg阳性和Xg阴性两种。为了研究Xg血型的遗传方式，某同学设计了如下Xg血型调查统计表格。

	Xg阳性与Xg阳性婚配	Xg阴性与Xg阴性婚配
男	女	男	女
亲代
子代

如果你认为此设计表格存在缺陷，请你指出不足之处：         。

   （3）我国人群中，红绿色盲在男性中发病率为7％，在女性中发病率为0.5％，但实验小组的调查结果与上述数据相差较大，其最可能的原因是         。

   （4）某一家庭，父亲患红绿色盲，母亲正常，所生育的两个女儿中，一个患镰刀型细胞贫血症（基因发生隐性突变，致病基因表示为a），另一个表现正常。这个正常女儿的基因型是          ，如果她与一个其父患红绿色盲、其母患镰刀型细胞贫血症的正常男子结婚，那么，他们生育患病子女的几率是         。

II．（1 2分）控制人的血红蛋白合成的基因分别位于11号、1 6号染色体上，在不同的发育时期至少有α、β、γ、ε、δ和ξ基因为之编码。人的血红蛋白由4条肽链组成，但在人的不同发育时期，血红蛋白分子的组成是不相同的。例如人的胚胎血红蛋白由两个ξ肽链（用ξ₂表示）和两个ε肽链（用ε₂表示）组成。下图表示人的不同时期表达的血红蛋白基因及血红蛋白组成，据图回答下列有关问题。

  

（1）合成人血红蛋白的直接模板是         ，合成场所是       。

   （2）镰刀型细胞贫血症是一种分子遗传病，其病因是相关基因发生了突变。一个α基因发生突变不一定导致病变，而β基因发生突变，往往导致病变。根据图示分析说明理由：            。

对于这种分子遗传病，临床上是否可以

通过镜检来诊断，为什么?          .

   （3）结合所学知识，提出一种治愈这种

遗传病的思路。        。

   （4）根据图分析，关于人类染色体上基

因种类的分布、数量及基因表达的

顺序，对你有哪些启示?（至少答两

条）                    。

 

I．（10分）为了解人类某些遗传病的发病率和遗传方式，某学校生物兴趣小组开展了研究性学习活动。
（1）他们调查时最好选取群体中发病率较高的         遗传病，如红绿色盲、白化病、并指、抗VD佝偻病等。如果要确定某遗传病的遗传方式，调查单位最好是    （填“自然人群”或“家系"）。
（2）人类的红细胞膜上不同的糖蛋白分子构成红细胞的不同血型。假设Xg血型遗传由一对等位基因控制，在人群中的表现型有Xg阳性和Xg阴性两种。为了研究Xg血型的遗传方式，某同学设计了如下Xg血型调查统计表格。

	Xg阳性与Xg阳性婚配		Xg阴性与Xg阴性婚配
	男	女	男	女
亲代
子代

如果你认为此设计表格存在缺陷，请你指出不足之处：        。
（3）我国人群中，红绿色盲在男性中发病率为7％，在女性中发病率为0.5％，但实验小组的调查结果与上述数据相差较大，其最可能的原因是        。
（4）某一家庭，父亲患红绿色盲，母亲正常，所生育的两个女儿中，一个患镰刀型细胞贫血症（基因发生隐性突变，致病基因表示为a），另一个表现正常。这个正常女儿的基因型是         ，如果她与一个其父患红绿色盲、其母患镰刀型细胞贫血症的正常男子结婚，那么，他们生育患病子女的几率是        。
II．（1 2分）控制人的血红蛋白合成的基因分别位于11号、1 6号染色体上，在不同的发育时期至少有α、β、γ、ε、δ和ξ基因为之编码。人的血红蛋白由4条肽链组成，但在人的不同发育时期，血红蛋白分子的组成是不相同的。例如人的胚胎血红蛋白由两个ξ肽链（用ξ₂表示）和两个ε肽链（用ε₂表示）组成。下图表示人的不同时期表达的血红蛋白基因及血红蛋白组成，据图回答下列有关问题。

（1）合成人血红蛋白的直接模板是        ，合成场所是      。
（2）镰刀型细胞贫血症是一种分子遗传病，其病因是相关基因发生了突变。一个α基因发生突变不一定导致病变，而β基因发生突变，往往导致病变。根据图示分析说明理由：           。
对于这种分子遗传病，临床上是否可以
通过镜检来诊断，为什么?         .
（3）结合所学知识，提出一种治愈这种
遗传病的思路。       。
（4）根据图分析，关于人类染色体上基
因种类的分布、数量及基因表达的
顺序，对你有哪些启示?（至少答两
条）                   。

I．为了解人类某些遗传病的发病率和遗传方式，某学校生物兴趣小组开展了研究性学习活动。

   （1）他们调查时最好选取群体中发病率较高的          遗传病，如红绿色盲、白化病、并指、抗VD佝偻病等。如果要确定某遗传病的遗传方式，调查单位最好是     （填“自然人群”或“家系"）。

   （2）人类的红细胞膜上不同的糖蛋白分子构成红细胞的不同血型。假设Xg血型遗传由一对等位基因控制，在人群中的表现型有Xg阳性和Xg阴性两种。为了研究Xg血型的遗传方式，某同学设计了如下Xg血型调查统计表格。

	Xg阳性与Xg阳性婚配		Xg阴性与Xg阴性婚配
	男	女	男	女
亲代
子代

如果你认为此设计表格存在缺陷，请你指出不足之处：         。

   （3）我国人群中，红绿色盲在男性中发病率为7％，在女性中发病率为0.5％，但实验小组的调查结果与上述数据相差较大，其最可能的原因是         。

   （4）某一家庭，父亲患红绿色盲，母亲正常，所生育的两个女儿中，一个患镰刀型细胞贫血症（基因发生隐性突变，致病基因表示为a），另一个表现正常。这个正常女儿的基因型是          ，如果她与一个其父患红绿色盲、其母患镰刀型细胞贫血症的正常男子结婚，那么，他们生育患病子女的几率是         。

II．（1 2分）控制人的血红蛋白合成的基因分别位于11号、1 6号染色体上，在不同的发育时期至少有α、β、γ、ε、δ和ξ基因为之编码。人的血红蛋白由4条肽链组成，但在人的不同发育时期，血红蛋白分子的组成是不相同的。例如人的胚胎血红蛋白由两个ξ肽链（用ξ₂表示）和两个ε肽链（用ε₂表示）组成。下图表示人的不同时期表达的血红蛋白基因及血红蛋白组成，据图回答下列有关问题。

  

（1）合成人血红蛋白的直接模板是         ，合成场所是       。

   （2）镰刀型细胞贫血症是一种分子遗传病，其病因是相关基因发生了突变。一个α基因发生突变不一定导致病变，而β基因发生突变，往往导致病变。根据图示分析说明理由：            。

对于这种分子遗传病，临床上是否可以

通过镜检来诊断，为什么?          .

   （3）结合所学知识，提出一种治愈这种

遗传病的思路。        。

   （4）根据图分析，关于人类染色体上基

因种类的分布、数量及基因表达的

顺序，对你有哪些启示?（至少答两

条）                    。