不能同化半乳糖的病叫做半乳糖血症，是常染色体上的隐性遗传病。半乳糖在身体中形成半乳糖脂，是构成神经系统的重要原料，又和其他糖类一样，作为能量的来源，把半乳糖导入糖类的通常代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物(物质C)。它在人体内的正常代谢的途径示意如下：

已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因(设显性基因分别为A、B、C)位于不同对的常染色体上。

(1)从半乳糖在人体内正常的代谢途径可说明基因与性状之间的关系有：

①_______________________________________________________________________；

②______________________________________________________________________。

(2)某研究性学习小组调查该遗传病在人群中的发病率，结果与权威部门发布的不相符，可能原因有_________________________________________________________、

____________等。

(3)下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较(表中数值代表酶活性的大小，且数值越大酶活性越大)：

	平均活性mmol转换(小时·g细胞)(37 ℃)
	酶①	酶②	酶③
正常人(AABBCC)	0.1	4.8	0.32
半乳糖血症患者	0.09	<0.02	0.35
患者的正常父亲	0.05	2.5	0.17
患者的正常母亲	0.06	2.4	0.33

①与酶①、酶②、酶③合成相关的基因的遗传遵循________定律，理由是______________________________________________________________。

②写出患者的正常父亲的基因型：________。若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为________。

(4)苯丙酮尿症(简称PKU)患者的血液中苯丙酮酸含量超标。为了检测某新生儿的血液中苯丙酮酸是否超标，请根据提供的实验材料和用具，设计相关的实验步骤并预期实验结果得出结论。

实验原理：枯草杆菌在含有其生长抑制剂的培养基上不能正常生长。若用滤纸吸取PKU患儿血液，干燥成血斑，再将带有血斑的滤纸覆盖于含有枯草杆菌生长抑制剂的培养基上，因苯丙酮酸含量超标，枯草杆菌生长抑制剂分解，枯草杆菌可生长。

材料用具：带有待测新生儿血液血斑的滤纸、带有健康新生儿血液血斑的滤纸、枯草杆菌菌种、枯草杆菌生长抑制剂、培养基、接种环、培养箱等。

实验步骤：

①分别向A、B培养基中加入等量的枯草杆菌生长抑制剂；

②_______________________________________________________________________；

③_______________________________________________________________________；

④_______________________________________________________________________。

预期实验结果、得出结论：

①_______________________________________________________________________；

②_______________________________________________________________________。

 

不能同化半乳糖的病叫做半乳糖血症，是常染色体上的隐性遗传病。半乳糖在身体中形成半乳糖脂，是构成神经系统的重要原料，又和其他糖类一样，作为能量的来源，把半乳糖导入糖类的通常代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物(物质C)。它在人体内的正常代谢的途径示意如下：

已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因(设显性基因分别为A、B、C)位于不同对的常染色体上。

(1)从半乳糖在人体内正常的代谢途径可说明基因与性状之间的关系有：

①_______________________________________________________________________；

②______________________________________________________________________。

(2)某研究性学习小组调查该遗传病在人群中的发病率，结果与权威部门发布的不相符，可能原因有_________________________________________________________、

____________等。

(3)下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较(表中数值代表酶活性的大小，且数值越大酶活性越大)：

	平均活性mmol转换(小时·g细胞)(37 ℃)
	酶①	酶②	酶③
正常人(AABBCC)	0.1	4.8	0.32
半乳糖血症患者	0.09	<0.02	0.35
患者的正常父亲	0.05	2.5	0.17
患者的正常母亲	0.06	2.4	0.33

①与酶①、酶②、酶③合成相关的基因的遗传遵循________定律，理由是______________________________________________________________。

②写出患者的正常父亲的基因型：________。若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为________。

(4)苯丙酮尿症(简称PKU)患者的血液中苯丙酮酸含量超标。为了检测某新生儿的血液中苯丙酮酸是否超标，请根据提供的实验材料和用具，设计相关的实验步骤并预期实验结果得出结论。

实验原理：枯草杆菌在含有其生长抑制剂的培养基上不能正常生长。若用滤纸吸取PKU患儿血液，干燥成血斑，再将带有血斑的滤纸覆盖于含有枯草杆菌生长抑制剂的培养基上，因苯丙酮酸含量超标，枯草杆菌生长抑制剂分解，枯草杆菌可生长。

材料用具：带有待测新生儿血液血斑的滤纸、带有健康新生儿血液血斑的滤纸、枯草杆菌菌种、枯草杆菌生长抑制剂、培养基、接种环、培养箱等。

实验步骤：

①分别向A、B培养基中加入等量的枯草杆菌生长抑制剂；

②_______________________________________________________________________；

③_______________________________________________________________________；

④_______________________________________________________________________。

预期实验结果、得出结论：

①_______________________________________________________________________；

②_______________________________________________________________________。

 

不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血症，为常染色体上隐性遗传病。半乳糖在身体

中形成半乳糖脂，是构成神经系统的重要原料，又可和其他糖类一样，作为能量的来源。把半乳糖导入糖类的通常代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物(物质C)。它在人体内的正常代谢途径示意如下：

已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因(设显性基因分别为A、B、C)位于不同对的常染色体上。

(1)从半乳糖在人体内正常代谢途径可说明基因与性状之间的关系有：

①　　　　　　　　　 　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　 ；　

②　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。

(2)某研究性学习小组调查该遗传病在人群中的发病率，结果与权威部门发布的不相符，可能原因有　　　　　　　　　　　、　　　　　　　　　　　　等。

(3)下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较：(表中数值代表酶活性的大小，且数值越大酶活性越大)

	平均活性mmol转换 (小时·g细胞)(37℃)
	酶①	酶②	酶③
正常人(AABBCC)	0.1	4.8	0.32
半乳糖血症患者	0.09	<0.02	0.35
患者的正常父亲	0.05	2.5	0.17
患者的正常母亲	0.06	2.4	0.33

 

①与酶①、酶②、酶③合成相关基因的遗传遵循　　　　定律，理由是　。

②写出患者的正常父亲的基因型：　　　　，若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为　　　　。

(4)苯丙酮尿症(简称PKU)患者的血液中苯丙酮酸含量超标。为了检测某新生儿的血液中苯丙酮酸是否超标，请根据提供的实验材料和用具，设计相关的实验步骤并预期实验结果得出结论。

实验原理：枯草杆菌在含有其生长抑制剂的培养基上不能正常生长。若用滤纸吸取PKU患儿血液，干燥成血斑，再将带有血斑的滤纸覆盖于含有枯草杆菌生长抑制剂的培养基上，因苯丙酮酸含量超标，枯草杆菌生长抑制剂分解，枯草杆菌可生长。

材料用具：带有待测新生儿血液血斑的滤纸、带有健康新生儿血液血斑的滤纸、枯草杆菌菌种、枯草杆菌生长抑制剂、培养基、接种环、培养箱等。

实验步骤：

①分别向A、B培养基中加入等量的枯草杆菌生长抑制剂；

②　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　；

③　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 ；

④　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　。

预期实验结果、得出结论：

①　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 ；

②　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。

 

（10分）回答下列有关遗传和变异的问题。
1．下列属于染色体畸变的是（    ）
A．猫叫综合征     B. 人类红绿色盲    C. 无籽西瓜     D.人类白化病
2．某一生物的基因型是AabbccDdeeFF，基因A至F在染色体上依次分布在右图的1到6处。下列属于基因突变的是（    ）


3．已知苯丙酮尿症基因a位于人类第12号染色体上，则红绿色盲区别于苯丙酮尿症最显著的遗传特点是__________。
4．若右图中III-7患苯丙酮尿症，Ⅱ-3的母亲是红绿色盲基因b携带者，父亲正常，则Ⅱ-3的基因型是         ，Ⅱ-3与Ⅱ-4再生1个正常男孩的概率是_______。（2分）

5．如果分别用A、B型标准血清对以上家庭中的6个成员进行凝血实验，结果如下表。（“＋”凝集，“－”不凝集）

血 清	红细胞
	Ⅱ-3	Ⅱ-4	Ⅱ-5	Ⅱ-6	Ⅲ-7	Ⅲ-8
A 型标准血清	－	＋	＋	－	－	－
B型标准血清	＋	－	＋	－	－	＋

 
则Ⅱ-3与Ⅱ-4再生1个纯合正常O型血女孩的概率是__________。（2分）
6．已知Ⅰ-2患血友病（基因h控制），能合成1种酶G6（由基因G控制），h-G之间的交换值为10％。Ⅱ-5两对基因都杂合；若Ⅱ-5又怀1胎，检测知胎儿细胞中有Y染色体，但不存在酶G6，则该胎儿凝血功能正常的概率为_________。（2分）