题目列表(包括答案和解析)
囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病。正常基因位于人的第7号染色体上,决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白。70%病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl—的转运异常,导致消化液分泌受阻,支气管中黏液增多,细菌在肺部大量生长繁殖,患者常常在幼年时期死于感染。
(1)在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中,需要________、_________等物质。
(2)患儿感染致病菌后,最初识别并处理细菌的免疫细胞是____________。
(3)患儿的体重较同龄儿童要轻的主要原因是_________________________。
(4)分析多数囊性纤维病的患者病因,根本上说,是CFTR基因中发生了碱基对的_________________而改变了其序列。
(5)某地区正常人群中有1/22携带有致病基因。
①该地区正常人群中,囊性纤维病基因的频率是_____________。
②下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲,但父母表现正常。
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Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是____________。Ⅱ3和Ⅱ4的子女同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是___________。若Ⅱ3和Ⅱ4计划再生育一胎,需要做产前诊断,下列中哪项技术肯定与此无关?______________。
A.电泳技术??? B.PCR技术??? C.分子杂交技术???? D.凝胶色谱技术
囊性纤维病是一种单基因遗传病。多数患者的发病机制是运载氯离子的载体蛋白基因发生了变化,模板链上缺失AAA或AAG三个碱基,从而使该载体蛋白第508位缺少苯丙氨酸,导致该载体蛋白转运氯离子的功能异常,出现频发的呼吸道感染、呼吸困难等囊性纤维病症。请分析回答下列问题:
(1)囊性纤维病这种变异来源于 。上述材料说明该变异具有 特点。
(2)从上述材料分析可知,编码苯丙氨酸的密码子为 。
(3)图一、图二表示两种出现囊性纤维病的家庭(设该性状由等位基因A、a控制)。
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①从图一可推知,囊性纤维病是 染色体 性遗传病。
②图一中,父亲的基因型为 ,患病女孩的基因型为 。
③图二F1中,正常女孩产生卵细胞的基因组成是 ,若她与携带该致病基因的正常男性结婚,生一个正常孩子的概率是 。
④若图二中的双亲均未患白化病,而他们有同时患白化病、囊性纤维病的孩子,则其双亲所生孩子的基因型有 种。
囊性纤维病是一种单基因遗传病。图一、图二(上图右侧)表示两种出现囊性纤维病的家庭(设该性状由等位基因A、a控制)。
(1)从图一可推知,囊性纤维病是 性(填“显性”或者“隐性”)遗传病。
(2)图一中,父亲的基因型为 ,患病女孩的基因型为
(3)图二F1中,正常女孩产生卵细胞的基因组成是 ,若她与携带该致病基因的正常男性结婚,生一个正常孩子的概率是 。
囊性纤维病是一种单基因遗传病。多数患者的发病机制是运载氯离子的载体蛋白基因发生了变化,模板链上缺失AAA或AAG三个碱基,从而使该载体蛋白第508位缺少苯丙氨酸,导致该载体蛋白转运氯离子的功能异常,出现频发的呼吸道感染、呼吸困难等囊性纤维病症。请分析回答下列问题:
(1)囊性纤维病这种变异来源于 ▲ 。上述材料说明该变异具有 ▲ 特点。
(2)从上述材料分析可知,编码苯丙氨酸的密码子为 ▲ 。
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(3)图一、图二表示两种出现囊性纤维病的家庭(设该性状由等位基因A、a控制)。
①从图一可推知,囊性纤维病是 ▲ 染色体 ▲ 性遗传病。
②图一中,父亲的基因型为 ▲ ,患病女孩的基因型为 ▲ 。
③图二F1中,正常女孩产生卵细胞的基因组成是 ▲ ,若她与携带该致病基因的正常男性结婚,生一个正常孩子的概率是 ▲ 。
④若图二中的双亲均未患白化病,而他们有同时患白化病、囊性纤维病的孩子,则其双亲所生孩子的基因型有 ▲ 种。
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