46.Duchenne肌 营养不良是由法国神经学家 Duchenne在19世纪60年代发现 的遗传病.多见于男孩.通常在 20岁左右死于呼吸系统并发症. 右图是某个家族此遗传病的系谱. 请回答下列有关问题: (1)III-6现已结婚.怀孕.她的 丈夫患有多指症(常染色体显性单基因遗传病).其它性状正常.丈夫的母亲正常. 她们夫妇很想生育一个健康的男孩.请问这个愿望得以实现的概率是 . (2)已知某人群中出现男性Duchenne肌营养不良患者的概率为q.但男性患者均在婚育 前死亡.这种情况下该人群女性的发病率可能是 . (3)分子病理学研究证实.Duchenne肌营养不良是由于编码抗肌萎缩蛋白的基因部分区 域缺失.重复或点突变.导致肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白病变引起的.若已知抗萎缩 蛋白的氨基酸序列.能否推知编码此蛋白的基因碱基序列: . 请简单陈述理由:① ,② . (4)现代医学技术可以对胎儿进行DNA检测.其方法是先提取被试者的DNA.利用 PCR技术进行扩增.PCR技术所需的条件除了包括参与复制的引 物.模板DNA分子.酶.能量等.还必须加入 作为原料. 然后利用DNA探针.根据 原则.使被检测分子与探针进 行分子杂交.从而可以诊断出胎儿是否带有此致病基因. 查看更多

 

题目列表(包括答案和解析)

人体小肠中的氨基酸进入骨骼肌细胞的正确途径是(  )

A.血液→组织液→肌细胞B.淋巴→血液→组织液→肌细胞
C.血液→淋巴→组织液→肌细胞D.淋巴→组织液→肌细胞

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重症肌无力患者由于体内存在某种抗体,该抗体与神经-肌肉突触的受体特异

性结合,使该受体失去功能,最终导致(  )

A.刺激神经不能引起肌肉收缩

B. 全身出现性过敏反应

C.肌肉对神经递质的反应性提高

D.机体对病原体的反应能力提高

 

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(9分)下图1为突触结构示意图,数字表示结构,字母表示物质;图2为箭毒对一种兴奋性神经递质——乙酰胆碱(Ach)发挥作用的影响。

(1)神经纤维接受刺激引起兴奋后,细胞膜内的电位变化为     ,图1显示的是        个细胞的部分结构.

(2)图1中,神经递质a是通过   方式进入②。③一般是神经元的   部分的细胞膜。与b物质合成有关的细胞器包括           

(3)分析图2可知,人体中箭毒后,箭毒与Ach受体结合,使Na+通道   ,导致突触后膜不能产生电位变化。中毒后的症状是肌肉   (填“松弛”或“僵直”)。

(4)研究发现,Ach作用于骨骼肌细胞,可引起收缩;作用于心肌细胞,可降低收缩频率。为了探究Ach作用于上述两种肌细胞产生不同的反应是否与两种肌细胞膜上的相应受体不同有关,研究人员进行下面实验。

实验步骤:

①利用骨骼肌细胞膜上的Ach受体做抗原,制备相应的抗体;

②将上述抗体分别作用于骨骼肌细胞和心肌细胞;

③一段时间后,用          分别作用于这两种细胞,观察它们收缩反应变化的情况。

预期实验结果及结论:

                                ,则骨骼肌细胞膜上的Ach受体与心肌细胞的不同,表明Ach作用特点与两种肌细胞上的相应受体不同有关。

 

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病例一:某种抗体与神经—肌肉接头(相当于突触)的受体特异性结合,使该受体失去功能;病例二:乙酰胆碱是一种能引起肌细胞兴奋的递质,某种药物可以阻止乙酰胆碱的分解。以上两种情况分别会导致(  )

A.刺激神经不能引起肌肉收缩;肌肉持续收缩

B.出现全身性过敏反应;肌肉持续舒张

C.肌肉对神经递质的反应性提高;肌肉持续收缩

D.刺激神经不能引起肌肉收缩;肌肉持续舒张

 

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图代表肌细胞与环境的物质交换关系。X、Y、Z表示三种细胞外液,叙述错误的是(  )

A.若饮食过咸,则Y中渗透压会升高
B.X中的大分子物质可通过Z进入Y
C.肌细胞的代谢产物可能导致x的pH降低
D.X、Y、Z理化性质的稳定完全依赖于神经调节

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同步练习册答案