37.家族性锁骨颅骨发育不全病是一种罕见的以骨化不良为特点的单基因遗传病.除发生在锁骨和颅骨以外.还伴有其它骨发育不全.患病个体Cbfal基因中发生了一个单碱基突变.从而使其翻译产物中255位的精氨酸替换为谷氨酰胺.己知谷氨酰胺和精氨酸的密码子分别为CAA.CAG和CGU.CGC.CGA.CGG.请分析回答: (1)正常基因中发生突变的碱基对是 . (2)科学家对家族性锁骨颅骨发育不全病致病基因进行检测时.是用 做探针.利用 原理.鉴定基因的碱基序列. (3)现有一家族性锁骨颅骨发育不全病的家族(相关基因用A.a表示.II5和II6为同卵双生): ①家族性锁骨颅骨发育不全病是致病基因位于 染色体上的 性遗传病. ②若3号和一正常男性结婚.则生一个正常男孩的可能性是 ③图中II6和Ⅱ7的表现型是否一定相同?说明理由. ④Leber遗传性视神经病是一种线粒体基因控制的遗传病.若II5患该病.则该家 系中患有该病的个体还有 (4)研究发现基因上碱基的改变不一定会导致生物性状的变异.若有一亲代个体的细胞中DNA上某个碱基对发生改变.而其子代的性状并未发生改变.可能的原因有哪些? 注意:38.39题为选做题.考生只能选做一题. 查看更多

 

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家族性锁骨、颅骨发育不全病是一种罕见的以骨化不良为特点的单基因遗传病,除发生在锁骨和颅骨以外,还伴有其他骨发育不全。现有一家族性锁骨颅骨发育不全病的家族(相关基因用A、a表示,Ⅱ5和Ⅱ6为同卵双生):
(1)家族性锁骨、颅骨发育不全病是致病基因位于_________染色体上的_________性遗传病。
(2)若3号和一正常男性结婚,则生一个正常男孩的可能性是____________。
(3)图中Ⅱ5和Ⅱ6的表现型是否一定相同?,说明理由:_____________。
(4)研究发现基因上碱基的改变不一定会导致生物性状的变异。若有一亲代个体的细胞中DNA上某个碱基对发生改变,而其子代的性状并未发生改变。可能的原因有哪些(至少两种)?_______________________。

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