16.性染色体病.男女患病的机会 .伴X隐性遗传病的患者表现为男性 女性,伴X显性遗传病的患者表现为女性约为男性的 倍. 查看更多

 

题目列表(包括答案和解析)

Ⅰ(每空1分,共10分)下图系谱一表示某家系中多指症的发病及遗传(相关基因用A、a表示);系谱二表示另一家系中某种伴性遗传病的发病及遗传情况(相关基因用B、b表示)。据图回答以下问题:

(1)从系谱一分析可知,多指症基因是位于      染色体上的      性基因;2号个体的基因型是                 
(2)系谱一中,若8号个体与正常女性结婚,其子女不患多指的概率是        
(3)从系谱二分析可知,该伴性遗传病致病基因为     性;该家系中男患者的致病基因来自I代中的        ,必传给其子代中的          
(4)系谱二中,4号个体的基因型是               ;第III代中的     号个体与正常异性结婚,其女儿均患病、儿子均正常。
(5)如果系谱一中的4号个体与系谱二中的4号个体结婚(已知两个家系没有共同的遗传病),他们的后代中两种遗传病均不患的概率是          
Ⅱ.(每空1分,共8分)下图表示下丘脑参与的部分调节过程,A~D代表激素,①~④表示过程。据图回答:

(1)饥饿状态下,导致血糖升高的神经调节过程是:低血糖刺激         ,一方面由神经调节肝
脏的代谢;另一方面由有关神经促进肾上腺分泌激素C、          分泌激素B,以协同升血糖。
(2)给成年的肥胖者和非肥胖者一次性口服足量的浓葡萄糖溶液后,测定血液中葡萄糖和胰岛素浓度,结果如下图。

①开始时的30min内,血糖上升的直接原因主要是                            。30min后,在较高浓度        的调节下,肝细胞内的反应过程       (填图甲中的数字序号)显著加强,使血糖恢复正常。
②图乙表明口服葡萄糖后,肥胖者与非肥胖者在血糖浓度及胰岛素分泌量方面的变化,异同点分别是:                           。这一事实说明肥胖者胰岛素调节血糖的效率低,肥胖是导致糖尿病的危险因素。
(3)在人体体温的神经—体液调节中,下丘脑是体温调节中枢,调节产热活动最重要的激素是                。人在寒冷的环境下会出现寒颤,这是机体通过骨骼肌收缩增加产热,以利于维持体温恒定;剧烈运动后,机体降低体温的机制主要是通
过汗液的蒸发和                  增加散热。

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Ⅰ(每空1分,共10分)下图系谱一表示某家系中多指症的发病及遗传(相关基因用A、a表示);系谱二表示另一家系中某种伴性遗传病的发病及遗传情况(相关基因用B、b表示)。据图回答以下问题:

(1)从系谱一分析可知,多指症基因是位于       染色体上的       性基因;2号个体的基因型是                 

(2)系谱一中,若8号个体与正常女性结婚,其子女不患多指的概率是        

(3)从系谱二分析可知,该伴性遗传病致病基因为      性;该家系中男患者的致病基因来自I代中的         ,必传给其子代中的          

(4)系谱二中,4号个体的基因型是                ;第III代中的      号个体与正常异性结婚,其女儿均患病、儿子均正常。

(5)如果系谱一中的4号个体与系谱二中的4号个体结婚(已知两个家系没有共同的遗传病),他们的后代中两种遗传病均不患的概率是          

Ⅱ.(每空1分,共8分)下图表示下丘脑参与的部分调节过程,A~D代表激素,①~④表示过程。据图回答:

(1)饥饿状态下,导致血糖升高的神经调节过程是:低血糖刺激          ,一方面由神经调节肝

脏的代谢;另一方面由有关神经促进肾上腺分泌激素C、           分泌激素B,以协同升血糖。

(2)给成年的肥胖者和非肥胖者一次性口服足量的浓葡萄糖溶液后,测定血液中葡萄糖和胰岛素浓度,结果如下图。

①开始时的30min内,血糖上升的直接原因主要是                             。30min后,在较高浓度         的调节下,肝细胞内的反应过程        (填图甲中的数字序号)显著加强,使血糖恢复正常。

②图乙表明口服葡萄糖后,肥胖者与非肥胖者在血糖浓度及胰岛素分泌量方面的变化,异同点分别是:                            。这一事实说明肥胖者胰岛素调节血糖的效率低,肥胖是导致糖尿病的危险因素。

(3)在人体体温的神经—体液调节中,下丘脑是体温调节中枢,调节产热活动最重要的激素是                 。人在寒冷的环境下会出现寒颤,这是机体通过骨骼肌收缩增加产热,以利于维持体温恒定;剧烈运动后,机体降低体温的机制主要是通

过汗液的蒸发和                   增加散热。

 

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  X染色体基因草图揭开的新篇章

  和其它哺乳动物的性别是由一对性染色体X和Y来决定的,女性或者雌性动物有一对X染色体而男性/雄性动物有一条X染色体和一条Y染色体。对染色体进行详细测序研究的核心目的是鉴别出染色体上所有的基因--也就是能够翻译成为蛋白质的DNA序列编码,找出这些基因在各染色体上的定位。2003年6月美国的研究人员在《Nature》杂志上发表了已完成的对人类Y染色体的详细分析。2005年3月17日,在Nature杂志上发表的一篇文章宣告基本完成对人类X染色体的全面分析。对X染色体的详细测序是英国Wellcome Trust Sanger研究中心领导下世界各地多所著名学院超过250位基因组研究人员共同完成的,是人类基因组计划的一部分。(Wellcome Trust Sanger研究院是Wellcome Trust信托基金资助的一个非盈利性基因组研究机构,以测序技术的先驱和两次诺贝尔奖得主Sanger命名,其目的是为了进一步深入对基因组的了解,特别是对人类基因组的测序和解释。她现在已经成为世界上最主要的基因组研究中心之一。)

  美国国立健康研究院(National Institutes of Health,NIH)高度评价此次完成对人类X染色体的全面分析,并表示,对X染色体DNA序列的详细分析和X染色体上基因的活性研究将为有关性染色体的进化研究、以及男女之间的生物学差异性研究揭开全新篇章。

  新的研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因--有趣的是,这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因,而且Y染色体比X染色体小得多--在2003年6月完成的详细分析研究报告中指出Y染色体上仅有大约78个基因,Y染色体甚至被戏称为X染色体的“错误版本”。更有趣的是X染色体中大约有10%的基因属于一个神秘的称为“cancer-testis antigens”抗原家族--这些通常只在睾丸中表达的抗原在某些癌症中也会表达,因此有可能成为免疫治疗的靶子--特别是女性癌症患者。

  与目前已完整测序分析的染色体相比,X染色体上的基因密度属于较低的。研究人员认为可能由于X染色体的“始祖”的基因密度就比较低,当然也有可能提示--那些需要双拷贝、编码关键蛋白质的基因在哺乳动物漫长的进化历程中已经从X染色体转移到了其它染色体上,从而保证得到双拷贝--至少一个坏了还有一个替补。

  尽管X染色体上的密度低,X染色体依然是研究人类疾病的重要突破口--实际上,X染色体上的基因缺陷通常反应在男性患者上--因为Y染色体上缺少相应的等位基因可以“弥补”这种缺陷。看来上帝真是公平的-给予了男性非凡的力量和免受生育分娩哺乳之苦的同时,也给予了男性一点先天不足的遗憾。看到这里,身为女性是不是还有点儿安慰?尽管据估算,X染色体上的基因仅占人类基因总量的4%左右,但目前已知有超过300种疾病定位于X染色体上--占由单基因引起的遗传疾病的10%左右--单基因病又可称为经典遗传病,呈明显的孟德尔遗传,所以又称为孟德尔疾病。这种“X连锁”的疾病包括红绿色盲、血友病、各种智障和杜兴氏肌营养不良症等等。

  最有趣的应该是人类X染色体和鸡基因组之间的比较。大多数人类X染色体短臂上的基因可以在鸡的1号染色体上找到,而大多数在人类X染色体长臂上的基因则可以在鸡的4号染色体上找到。这个发现支持了一种观点--即哺乳动物的XY染色体是从其祖先的一对常染色体进化而来。

(1)

人的性别决定的方式属于________型性别决定,X染色体上有________个编码蛋白质合成的基因。

(2)

请根据资料及你自己的理解和所学知识,说明伴X遗传病男性多于女性的原因是什么?________

(3)

有一男孩,他的父母及外祖母都不是色盲,他的外祖父和舅舅色盲,此男孩患色盲的概率是________

(4)

下面是某家族的一种遗传病系谱图,请根据下图回答问题:

①该病属于________性遗传病,其致病基因在________染色体上。

②Ⅲ-10是杂合体的概率为________

③如果Ⅲ-8和Ⅲ-10婚配,生出病孩的概率为________

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同步练习册答案