35. (11分)X染色体基因草图揭开的新篇章

和其它哺乳动物的性别是由一对性染色体X和Y来决定的，女性或者雌性动物有一对X染色体而男性/雄性动物有一条X染色体和一条Y染色体。对染色体进行详细测序研究的核心目的是鉴别出染色体上所有的基因--也就是能够翻译成为蛋白质的DNA序列编码，找出这些基因在各染色体上的定位。2003年6月美国的研究人员在《Nature》杂志上发表了已完成的对人类Y染色体的详细分析。2005年3月17日，在Nature杂志上发表的一篇文章宣告基本完成对人类X染色体的全面分析。对X染色体的详细测序是英国Wellcome Trust Sanger研究中心领导下世界各地多所著名学院超过250位基因组研究人员共同完成的，是人类基因组计划的一部分。(Wellcome Trust Sanger研究院是Wellcome Trust信托基金资助的一个非盈利性基因组研究机构，以测序技术的先驱和两次诺贝尔奖得主Sanger命名，其目的是为了进一步深入对基因组的了解，特别是对人类基因组的测序和解释。她现在已经成为世界上最主要的基因组研究中心之一。)　

美国国立健康研究院(National Institutes of Health，NIH)高度评价此次完成对人类X染色体的全面分析，并表示，对X染色体DNA序列的详细分析和X染色体上基因的活性研究将为有关性染色体的进化研究、以及男女之间的生物学差异性研究揭开全新篇章。　

新的研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因--有趣的是，这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而且Y染色体比X染色体小得多--在2003年6月完成的详细分析研究报告中指出Y染色体上仅有大约78个基因，Y染色体甚至被戏称为X染色体的“错误版本”。更有趣的是X染色体中大约有10%的基因属于一个神秘的称为“cancer-testis antigens”抗原家族--这些通常只在睾丸中表达的抗原在某些癌症中也会表达，因此有可能成为免疫治疗的靶子--特别是女性癌症患者。　

与目前已完整测序分析的染色体相比，X染色体上的基因密度属于较低的。研究人员认为可能由于X染色体的“始祖”的基因密度就比较低，当然也有可能提示--那些需要双拷贝、编码关键蛋白质的基因在哺乳动物漫长的进化历程中已经从X染色体转移到了其它染色体上，从而保证得到双拷贝--至少一个坏了还有一个替补。

尽管X染色体上的密度低，X染色体依然是研究人类疾病的重要突破口--实际上，X染色体上的基因缺陷通常反应在男性患者上--因为Y染色体上缺少相应的等位基因可以“弥补”这种缺陷。看来上帝真是公平的-给予了男性非凡的力量和免受生育分娩哺乳之苦的同时，也给予了男性一点先天不足的遗憾。看到这里，身为女性是不是还有点儿安慰？尽管据估算，X染色体上的基因仅占人类基因总量的4%左右，但目前已知有超过300种疾病定位于X染色体上--占由单基因引起的遗传疾病的10%左右--单基因病又可称为经典遗传病，呈明显的孟德尔遗传，所以又称为孟德尔疾病。这种“X连锁”的疾病包括红绿色盲、血友病、各种智障和杜兴氏肌营养不良症等等。　

最有趣的应该是人类X染色体和鸡基因组之间的比较。大多数人类X染色体短臂上的基因可以在鸡的1号染色体上找到，而大多数在人类X染色体长臂上的基因则可以在鸡的4号染色体上找到。这个发现支持了一种观点--即哺乳动物的XY染色体是从其祖先的一对常染色体进化而来。

(1)人的性别决定的方式属于　　 型性别决定，X染色体上有　　 个编码蛋白质合成的基因。

(2)请根据资料及你自己的理解和所学知识，说明伴X遗传病男性多于女性的原因是什么？(3分)

(3)有一男孩，他的父母及外祖母都不是色盲，他的外祖父和舅舅色盲，此男孩患色盲的概率是　　　 。(2分)

(4)下面是某家族的一种遗传病系谱图，请根据下图回答问题：

①该病属于　　　 性遗传病，其致病基因在　　　 染色体上。

②Ⅲ－10是杂合体的概率为　　　 。

③如果Ⅲ－8和Ⅲ－10婚配，生出病孩的概率为　　　 。

34．(7分) 1978年，美国科学家利用基因工程技术，将人胰岛素基因拼接到大肠杆菌的DNA分子中，然后通过大肠杆菌的繁殖，生产出了人胰岛素。请根据上述叙述回答下列问题：

(1)上述胰岛素的合成是在　　　　　　　 中进行的，其直接决定氨基酸排列顺序的模板是由　　　　　　　　　　 转录形成的。(各2分)

(2)合成的胰岛素含51个氨基酸，由2条多肽链组成，那么决定它合成的基因中至少应含有碱基　　　 个，若核苷酸的平均分子量为300，则与胰岛素分子对应的密码子链的分子量应为　　　　　 ；若氨基酸的平均分子量为90，该胰岛素的分子量约　　　　　　 。

33．(10分)回答有关真核细胞中遗传信息及其表达的问题。

(1)将同位素标记的尿核苷(尿嘧啶和核糖的结合物)加入细胞培养液中，不久在细胞核中发现被标记的__________、__________、___________。

(2)将从A细胞中提取的核酸，通过基因工程的方法，转移到另一种细胞B中，当转入____________时，其遗传信息在B细胞中得到表达并能够复制传给下一代，当转入____________时，在B细胞中虽能合成相应的蛋白质，但性状不会遗传。

(脯氨酸的密码子是：CCU、CCC、CCA、CCG；

谷氨酸的是GAA、GAG；赖氨酸的是AAA、AAG；

甘氨酸的是GGU、GGC、GGA、GGG。)

(1)翻译上述多肽的mRNA是由该基因的________链转录的(以图中①或②表示)，此mRNA的碱基排列顺序是__________________________。(2分)

(2)若该基因由于一个碱基被置换而发生突变，所合成的多肽的氨基酸排列顺序成为“-脯氨酸-谷氨酸-甘氨酸-赖氨酸-”。写出转录出此段多DNA单链的碱基排列顺序　　　　　　　　　　　　 _____。(2分)

32．在下列的叙述中，正确的是　　　　　　　　　　　　　　　

A．培育无籽西瓜是利用生长素促进果实发育的原理

B．培育八倍体小黑麦是利用染色体变异的原理

C．培育无籽番茄是利用基因重组的原理

D．培育青霉素高产菌株是利用基因突变的原理

第Ⅱ卷　 非选择题(共80分)

31．以下关于基因突变的叙述中，正确的是　　　　　　　　　　　

A．自然状态下生物的突变率是很低的　 B．基因突变在光学显微镜下能观察到

C．突变后的性状都不能遗传给后代　　 D．生物体所发生的突变通常是有害的

30．在双链DNA分子中，碱基通过氢键连接成碱基对，与A(腺嘌呤)不能配对的碱基是

　 A．G(鸟嘌呤)　　　 B．C(胞嘧啶)　　 C．A(腺嘌呤)　　　 D．T(胸腺嘧啶)

29．下列关于生物大分子的叙述，正确的是

　 A．蛋白质是由多个氨基酸分子通过肽键相互连接而成的高分子化合物

　 B．DNA是一切生物遗传信息的载体

　 C．酶是生物体产生的具有催化活性的生物大分子

　 D．RNA通常只有一条链．它的碱基组成与DNA完全不同

28．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是

合题意。每小题全选对者得3分，其他情况不给分。

27．在小麦的根尖细胞内基因分布在

A．染色体　　　 　 B．线粒体　　　 C．叶绿体　　　　 　 D．核糖体

26．人类的血管性假血友病基因位于第12号染色体上，目前该病有20多种类型，这表明基因突变具有

A．多方向性(不定向性)　 B．可逆性　　 C．随机性　　　 D．普遍性