基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物的性状。苯丙酮尿症是由于氨基酸分解代谢过程中酶合成出现问题而导致的“先天性代谢差错”。请回答下列问题：

 

(1)苯丙酮尿症患者毛发和肤色浅，血液中苯丙氨酸含量高，但酪氨酸的含量低，据图1分析，这是因为控制酶________(填序号)的基因发生突变的缘故。对病人的基因序列分析表明，突变位点不止一种，说明基因突变具有________________________________________________________________________

的特点。患者体内高浓度的苯丙氨酸会损害大脑，而苯丙氨酸又是人体自身不能合成的氨基酸，所以患者必须采取________(高/低/无)苯丙氨酸饮食。

(2)通过对苯丙酮尿症家族的________，绘出图2。对图谱中________(个体)的分析可知，该病是隐性遗传病，致病基因(b)位于常染色体上。Ⅵ－2理论上再生一个健康孩子的可能性是______________，但她在妊娠时，其血液中高浓度的苯丙氨酸会对基因型是________的胎儿均造成大脑发育的损伤。通过对该家庭发病率及人群中随机抽样调查可知，________会导致该病发病率大大提高。

 

基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物的性状。苯丙酮尿症是由于氨基酸分解代谢过程中酶合成出现问题而导致的“先天性代谢差错”。请回答下列问题：

 

(1)苯丙酮尿症患者毛发和肤色浅，血液中苯丙氨酸含量高，但酪氨酸的含量低，据图1分析，这是因为控制酶________(填序号)的基因发生突变的缘故。对病人的基因序列分析表明，突变位点不止一种，说明基因突变具有________________________________________________________________________

的特点。患者体内高浓度的苯丙氨酸会损害大脑，而苯丙氨酸又是人体自身不能合成的氨基酸，所以患者必须采取________(高/低/无)苯丙氨酸饮食。

(2)通过对苯丙酮尿症家族的________，绘出图2。对图谱中________(个体)的分析可知，该病是隐性遗传病，致病基因(b)位于常染色体上。Ⅵ－2理论上再生一个健康孩子的可能性是______________，但她在妊娠时，其血液中高浓度的苯丙氨酸会对基因型是________的胎儿均造成大脑发育的损伤。通过对该家庭发病率及人群中随机抽样调查可知，________会导致该病发病率大大提高。

 

遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：

(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后，记录如下：

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父亲	母亲	姐姐	弟弟	女性患者
	√	√		√	√			√

(表中“√”为乳光牙患者)

①根据上表绘制遗传系谱图。

②该病的遗传方式是__________，该女性患者的基因型是________，若她与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是________。

③同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于

正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG)，终止密码子(UAA、UAG、UGA)，那么，该病基因发生突变的情况是________________，

与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量________，进而使该蛋白质的功能丧失。

(2)21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄的增加，生出21三体综合征患儿的机率增大。经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。

①若用“＋”表示有该遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患者21三体形成的原因是___________________________________。

②根据上述材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的主要措施是_______________________。

(3)调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”，请你利用所学知识从正反两个方面对此作出评价：________________________________________。

遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：
(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后，记录如下：

(表格中“√”的为乳光牙患者)
①根据上表绘制遗传系谱图。

②该病的遗传方式是　　　　            　　，该女性患者的基因型是　　　　。
③同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG)，终止密码子(UAA、UAG、UGA)，那么，该病基因发生突变的情况是　　　　　　，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量　　　　，进而使该蛋白质的功能丧失。
(2)21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄的增加，生出21三体综合征患儿的几率增大。经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。
①若用“＋”表示有该遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患者21三体形成的原因是                     。
②根据上述材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的主要措施是                           　。

遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：

(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后，记录如下：

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父亲	母亲	姐姐	弟弟	女性患者
	√	√		√	√			√

(表格中“√”的为乳光牙患者)

①根据上表绘制遗传系谱图。

②该病的遗传方式是　　　　             　　，该女性患者的基因型是　　　　。

③同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG)，终止密码子(UAA、UAG、UGA)，那么，该病基因发生突变的情况是　　　　　　，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量　　　　，进而使该蛋白质的功能丧失。

(2)21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄的增加，生出21三体综合征患儿的几率增大。经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。

①若用“＋”表示有该遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患者21三体形成的原因是                      。

②根据上述材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的主要措施是                            　。