某女性表现型正常，但其父是血友病患者，母亲正常。

（1）该女性和一表现型正常的男性婚配后，为了优生优育，你建议他们生男生女？ ___       ____。请用遗传图解做解释。（仅限这三口之家，相关基因用H/h表示）

（2）若该夫妇生育了一个血友病女孩，经检查没有发现染色体异常，医生认为很可能是父方某一精原细胞的一条染色体上血友病相关基因编码区中一个A替换成T所致，这属于可遗传变异中的_____ ____        ___。若仅该精原细胞参与，据此推算，这对夫妇诞下这一女孩的概率是___    ___。

（3）通过载体将正常基因导入该女孩造血干细胞，可避免终身服药来帮助凝血。正常基因在该女孩体

内表达的过程是______________                                 ________（用图表示）。

（4）通过基因治疗使该女孩凝血正常，她成年后与一凝血正常的男性婚配，生出凝血正常的男孩概率为                。

（5）原发性高血压属于            遗传病。在调查某地区白化病时，计算该地区白化病的发病率

=                                              。

28.（8分）

　 造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：

　 (1) 21三体综合征一般是由于第21号染色体____异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其____的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。

　 (2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的l条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于____（填“父亲”或“母亲”）。

　 (3)原发性高血压属于____基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。

　 (4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患____，不可能患____。这两种病的遗传方式都属于单基因____遗传。

某校兴趣小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：

  Ⅰ.不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血症，为常染色体上的隐性遗传病。把半乳糖导入糖类的通常代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物（物质C）。正常代谢途径如下：

已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因分别为A、B、C，位于不同对的常染色体上。

（1）从半乳糖在人体内正常代谢途径可说明基因与性状之间的关系有：

a                                              ；

b                                                    。

（2）下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较：（表中数值代表酶活性的大小，且数值越大酶活性越大）

a与酶①、酶②、酶③合成相关基因的遗传遵循                               定律，理由是                                               。

b写出患者的正常父亲的基因型：                ，若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为       。

Ⅱ.人群中有一种单基因隐性遗传病，但不知控制该遗传病的基因在染色体上的位置。部分同学采用遗传系谱分析的方法；请你另外设计一个简单的调查方案进行调查，并预测调查结果。调查方案：寻找若干个患该遗传病的家庭进行调查；统计各代患者的性别比例。

调查结果及预测：

（1）                                               ；

（2）                                               ；

（3）                                               。

Ⅲ.21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄的增加，生出21三体综合征患儿的概率增大。

（1）现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是TTt，其父基因型是Tt，母亲的基因型是tt,那么这名患者21三体形成的原因是                  。

（2）根据上述材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的主要措施是                            。

1.下列说法中，均不正确的一组是(　　)

①单基因遗传病就是由一个致病基因引起的遗传病

②红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，患色盲的男孩的色盲基因一定是从母亲遗传来的

③禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的简单而有效的方法

④21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体异常遗传病

A．①②　　　　　　　　　 B．③④

C．①③                                D．②④

以酒待客是我国的传统习俗。有些人喝了一点酒就脸红，我们称为“红脸人”，有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”。乙醇进入人体后的代谢途径如下，请回答：

（1）“白脸人”两种酶都没有，其基因型是________________；“红脸人”体内只有ADH，饮酒后血液中____________含量相对较高，毛细血管扩张而引起脸红。由此说明基因可通过控制_____________，进而控制生物的性状。

（2）有一种人既有ADH，又有ALDH，号称“千杯不醉”。就上述材料而言，酒量大小与性别有关吗？你的理由是_____________。

（3）13三体综合征是一种染色体异常遗传病，调查中发现经常过量饮酒者和高龄 产妇，生出患儿的概率增大。医院常用染色体上的一段短串联重复序列作为遗传标记(“+”表示有该标记，“-”表示无)，对该病进行快速诊断。

①现诊断出一个13三体综合征患儿(标记为“+ + -”)，其父亲为“ + -”，母亲为“- -”。该小孩患病的原因是其亲本的生殖细胞出现异常，即____________染色体在_____________时没有移向两极。

②威尔逊氏病是由13号染色体上的隐性基因（d）控制的遗传病。一对正常的父母生下了一个同时患有13三体综合征和威尔逊氏病的男孩，在下框中用遗传图解表示该过程。（说明：配子和子代都只要求写出与患儿有关的部分）