Question

【题目】某医师通过对一对正常夫妻（Ⅲ）（妻子已经怀孕）的检查和询问，判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病（显性基因为A，隐性基因为a），他的祖父和祖母是近亲结婚；妻子家族中患有乙种遗传病（显性基因为B，隐性基因为b），她有一个年龄相差不多患先天性愚型（21三体综合征患者）的舅舅；夫妻均不带有对方家族的致病基因。医师将两个家族的系谱图绘制出来（如下图），请回答下列相关问题：

（1）甲病的致病基因位于______染色体上，是________性遗传。

（2）乙病的致病基因位于______染色体上，是________性遗传。

（3）医师通过咨询该夫妇各自家族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者，由此可以判断夫妻双方________（填“不带有”或“带有”）对方家庭的致病基因。

（4）丈夫的基因型是________________，妻子的基因型是________________。

（5）该夫妇再生一个男孩患病的概率是________，女孩患病的概率是________。

（6）先天性愚型患者可能是由染色体组成为________的卵细胞或________的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来的。

（7）通过对上述问题的分析，为了达到优生的目的，应该采取的措施有：

①________________________________________________________________________；

②________________________________________________________________________；

③________________________________________________________________________；

④________________________________________________________________________。

Answer 1

【答案】常 隐 X 隐 不带有 AAXBY 或 AaXBY AAXBXb 1/2 0 23＋X 23＋Y 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断

【解析】

分析系谱图：1号和2号均正常，但他们有一个患甲病的女儿（5号），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明甲病为常染色体隐性遗传病；11号和12号均正常，但他们有个患乙病的儿子（13号），说明乙病是隐性遗传病，且11号和12号均不带有对方家族的致病基因，因此乙病为伴X隐性遗传病。

（1）由1号和2号均正常，但他们有一个患甲病的女儿（5号），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明甲病为常染色体隐性遗传病。

（2）由11号和12号均正常，但他们有个患乙病的儿子（13号），说明乙病是隐性遗传病，且11号和12号均不带有对方家族的致病基因，因此乙病为伴X隐性遗传病。

（3）医师通过咨询得知该夫妇各自家族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者，由此可以判断夫妻双方不带有对方家庭的致病基因。
（4）根据丈夫正常，故其基因型为AAXBY或AaXBY，妻子不带丈夫家族致病基因，故其基因型为AAXBXb。
（5）通过二人基因型AAXBY或AaXBY、AAXBXb可知，该夫妇的孩子不可能患甲病，二人所生男孩的基因型为1/2XBY（正常）、1/2XbY（患乙病）。

（6）21三体综合征患者比正常人多了一条染色体，其染色体组成为45+XX或45+XY，可能是由染色体组成为23+X的卵细胞或23+Y的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。

（7）优生措施：
①禁止近亲结婚（最简单有效的方法）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增；
②遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议；
③提倡“适龄生育”；

④产前诊断（重要措施）：在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。