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    已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。

    （1）从图中可见，该基因突变是由于________引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示2条，突变基因显示________条。

    （2）DNA或RNA分子探针要用________等标记。

    答案：
    解析：

    　　（1）碱基对改变（或A变成T）　1

    　　（2）放射性同位素（或荧光分子等）


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    科目：高中生物 来源： 题型：

    单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。下列叙述不正确的是（    ）

    A．血红蛋白基因突变类型属于碱基对的改变

    B．根据凝胶电泳带谱分析，这对夫妇的四个孩子中体细胞基因纯合的是Ⅱ1和Ⅱ4

    C．检测突变基因的RNA分子，其核糖核苷酸序列（—UGCACAA—）

    D．凝胶电泳分离酶切片段，与RNA杂交后，突变基因显示一条带，可以推断基因突变发生在血红蛋白基因内部

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    科目：高中生物 来源：2007年普通高等学校招生全国统一考试（江苏卷）生物试题 题型：综合题

    单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。

    （1）从图中可见，该基因突变是由于＿＿＿＿＿＿＿＿引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切点，突变基因上只有2个酶切点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示＿＿＿＿条，突变基因显示＿＿＿＿条。
    （2）DNA或RNA分子探针要用＿＿＿＿＿＿＿＿等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列（---ACGTGTT---），写出作为探针的核糖核苷酸序列＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。
    （3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠有胎儿Ⅱ-1～Ⅱ－４中基因型BB个体是＿＿＿＿，Bb的个体是＿＿＿＿，bb的个体是＿＿＿＿。

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    科目：高中生物 来源：2010届江苏南通通州区名校高三联考试卷生物试题 题型：综合题

    镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病，已知红细胞正常个体的基因型为BB或Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb，该病现在可以通过核酸杂交技术进行基因诊断。右图为某一家族中该病的遗传系谱图，因为6和7曾生下一个患病男孩，为了能生下健康的孩子，每次妊娠后都要进行产前诊断，下图是夫妇二人及胎儿基因诊断的结果。

    （1）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于＿＿染色体上，属于＿＿性遗传病。该家族中肯定是该致病基因携带者的成员是＿＿＿＿＿＿＿＿。
    （2）从上图可知，某个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失，正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点。该区域经限制酶切割后得到的酶切片段可与探针杂交，经凝胶电泳分离后显示出不同的带谱，正常基因显示＿＿条带谱，突变基因显示＿＿条带谱。
    （3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿的基因型，判断其是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠中的胎儿中，Ⅱ-2的基因型是＿＿＿＿，正常胎儿有＿＿＿＿＿＿＿＿（写数字）。
    （4）调查发现该地区人群中镰刀型细胞贫血症的发病率为1/3600。Ⅱ8与一个表现型正常的女子结婚，其孩子患该病的概率为＿＿＿＿。

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    科目：高中生物 来源：2014届广东省广州市越秀区高三8月摸底考试生物试卷 题型：综合题

    单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果的示意图。

    （1）从图中可见，该基因突变是由于    引起的。正常基因和突变基因经过酶切后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示        条带谱，突变基因显示        条带谱。

    （2）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-1～Ⅱ-4中需要停止妊娠的是       , Ⅱ-4的基因型为       。

    （3）正常人群中镰刀型细胞贫血症基因携带者占1/10000，I-2若与一正常女性再婚，生出患病孩子的几率为                 。

    （4）镰刀型细胞贫血症是基因突变产生的血红蛋白分子结构改变的一种遗传病，细胞内参与血红蛋白合成的细胞器是            。S同学说血红蛋白的分泌与细胞膜有关，你认为对吗？为什么？                                        。

     

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    科目：高中生物 来源：2010届江苏南通通州区名校高三联考试卷生物试题 题型：综合题

    镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病，已知红细胞正常个体的基因型为BB或Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb，该病现在可以通过核酸杂交技术进行基因诊断。右图为某一家族中该病的遗传系谱图，因为6和7曾生下一个患病男孩，为了能生下健康的孩子，每次妊娠后都要进行产前诊断，下图是夫妇二人及胎儿基因诊断的结果。

    （1）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于＿＿染色体上，属于＿＿性遗传病。该家族中肯定是该致病基因携带者的成员是＿＿＿＿＿＿＿＿。

    （2）从上图可知，某个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失，正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点。该区域经限制酶切割后得到的酶切片段可与探针杂交，经凝胶电泳分离后显示出不同的带谱，正常基因显示＿＿条带谱，突变基因显示＿＿条带谱。

    （3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿的基因型，判断其是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠中的胎儿中，Ⅱ-2的基因型是＿＿＿＿，正常胎儿有＿＿＿＿＿＿＿＿（写数字）。

    （4）调查发现该地区人群中镰刀型细胞贫血症的发病率为1/3600。Ⅱ8与一个表现型正常的女子结婚，其孩子患该病的概率为＿＿＿＿。

     

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