Question

11．下列关于遗传病的描述，正确的是（　　）

• A． 遗传病患者体内不一定携带致病基因
• B． 进行骨髓移植后痊愈的血友病女患者的儿子不会患病
• C． 若父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传
• D． 调查某种遗传病的发病率应在患者家系中进行

Answer 1

分析 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答 解：A、遗传病患者体内不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病，A正确；
B、进行骨髓移植后痊愈的血友病女患者的基因型没有改变，其儿子还会患病，B错误；
C、父亲正常，女儿患病，不一定是常染色体隐性遗传，也可能是伴X染色体显性遗传病等其他遗传病，C错误；
D、调查某种遗传病的发病率应在人群中随机进行，D错误．
故选：A．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例，能结合所学的知识准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查．