【题目】某患者因血尿入院检查,医生诊断为肾小球性血尿,患者遗传系谱如图1。
(1)据图1分析,Ⅱ-2所患疾病的遗传方式是_________。若Ⅰ-1和Ⅰ-2生育第三个孩子,则患病概率为_________。
(2)经检查,Ⅱ-2视力和听觉也出现广泛受损,经诊断为Alport综合征(简称AS)。AS的发病与Ⅳ型胶原蛋白基因突变有关,这种胶原蛋白广泛分布于机体各组织,构成组织基底膜。研究者进一步对Ⅰ-1和Ⅱ-2编码Ⅳ型胶原蛋白的基因进行测序,结果如图2所示。
①Ⅳ型胶原蛋白的突变基因中,有三十余种基因突变都会导致该蛋白不同程度失效,这些基因突变的出现是由于基因突变具有_________性。与正常人的碱基序列相比较,Ⅱ-2的基因突变是由_________引起的。
②Ⅱ-2的患病较重,而父亲(Ⅰ-1)仅有轻度血尿症状,视力和听觉正常。从测序结果分析,Ⅰ-1体内肾脏细胞和皮肤、毛囊细胞中编码Ⅳ型胶原的基因序列_________(填写“相同”或“不同”)。那么,Ⅰ-1仅有轻度血尿症状的可能原因是_________。
(3)随着现代医学发展,该病患者经对症治疗可较好地控制病情。若Ⅲ-2和一个健康男性婚配后,希望生育不携带致病基因的后代,医生可对用于人工受精的卵子(编号①~④号)形成过程释放的极体中致病基因位点进行遗传检测(不考虑交叉互换),结果如下表。
编号 | ① | ② | ③ | ④ |
遗传信息- | -GATTGGTTATT- -CTAACCAATAA- | -GATTGGTTATT- -CTAACAAATAA- | -GATTGTTTATT- -CTAACCAATAA- | -GATTGTTTATT- -CTAACAAATAA- |
来源 | 第二极体 | 第二极体 | 第一极体 | 第一极体 |
正常基因模板链:- -GATTGGTTATT- |
依据表中结果,医生应选择编号为_________的卵进行人工受精,得到的受精卵发育为早期胚胎后移植到Ⅲ-2子宫内,可实现生育不携带致病基因后代的目的。请依据减数分裂的知识,解释医生这样选择的依据:_________。
(4)该项技术可以有效保证遗传病患者或者遗传病致病基因携带者家庭生育不含致病基因的后代,大幅降低家庭和社会的养育成本。有同学认为可以通过基因编辑技术将人群中某种遗传病的致病基因均改造为正常基因,杜绝该种遗传病的发生。你认为这位同学的观点是否合理?请陈述理由:_________。
【答案】常染色体隐性遗传 25% 不定向 单个碱基对替换 不同 Ⅰ-1兼有正常基因的细胞和致病基因的细胞;Ⅰ-1胚胎发育早期细胞有丝分裂过程中出现基因突变,含有突变基因的细胞发育为肾脏 ①、④ 第二极体中遗传物质与卵细胞相同(减数第二次分裂姐妹染色单体分离),而第一极体中遗传物质一定与卵细胞中遗传物质不同(女性为杂合子,减数第一次分裂同源染色体分离),因此选取取自第二极体包含正常基因或第一极体不包含正常基因的卵子进行人工受精可达到目的 不合理,该同学的操作会导致人类的某种遗传基因消失,影响人类的遗传多样性,造成未知风险;目前基因编辑技术存在技术风险(如:脱靶效应等),可能造成新的基因突变
【解析】
1.人类遗传病的判定方法
口诀:无中生有为隐性,有中生无为显性;隐性看女病,女病男正非伴性;显性看男病,男病女正非伴性。
第一步:确定致病基因的显隐性:可根据
(1)双亲正常子代有病为隐性遗传(即无中生有为隐性);
(2)双亲有病子代出现正常为显性遗传来判断(即有中生无为显性)。
第二步:确定致病基因在常染色体还是性染色体上。
①在隐性遗传中,父亲正常女儿患病或母亲患病儿子正常,为常染色体上隐性遗传;
②在显性遗传,父亲患病女儿正常或母亲正常儿子患病,为常染色体显性遗传。
2.减数分裂过程。
减数第一次分裂间期:染色体复制
减数第一次分裂:前期。联会,同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换;中期,同源染色体成对的排列在赤道板上;后期,同源染色体分离非同源染色体自由组合;末期,细胞质分裂。核膜,核仁重建纺锤体和染色体消失。
减数第二次分裂:前期,核膜,核仁消失,出现纺锤体和染色体;中期,染色体形态固定,数目清晰;后期,着丝点分裂,姐妹染色单体分开成为染色体病均匀的移向两级;末期,核膜核仁重建,纺锤体和染色体消失。
(1)图1中显示,正常的Ⅰ-1与Ⅰ-2结婚生出了患病的Ⅱ-2,由于Ⅱ-2是女儿,故推知该病的遗传方式是常染色体隐性遗传。由此可知Ⅰ-1和Ⅰ-2均为携带者,则这对夫妇生育第三个孩子,则患病概率为1/4。
(2)①由题意知,IV型胶原蛋白的突变基因中,导致该蛋白不同程度失效的突变基因有三十余种,说明基因突变具有不定向性;与正常人碱基序列相比较,I-2从左向右数第六位的碱基G含量下降,说明发生了碱基对的替换。。
②由题图可知,Ⅰ-1体内肾脏细胞和皮肤、毛囊细胞中编码IV型胶原的基因序列不同;由于Ⅰ-1兼有正常基因的细胞和致病基因的细胞,Ⅰ-1胚胎发育早期细胞有丝分裂过程中出现基因突变,含有突变基因的细胞发育为肾脏,导致其仅有轻度血尿症状,视力和听觉正常。
(3)Ⅲ-2的基因型是Aa,产生的卵细胞有2种可能,含有A或含有a,第二极体中遗传物质与卵细胞相同(减数第二次分裂姐妹染色单体分离),而第一极体中遗传物质一定与卵细胞中遗传物质不同(女性为杂合子,减数第一次分裂同源染色体分离),因此选取第二极体包含正常基因或第一极体不包含正常基因的卵子进行人工受精可达到目的,即选用的卵细胞应该是编号①或④的卵进行人工受精,得到的受精卵发育为早期胚胎后移植到Ⅲ-2子宫内,可实现生育不携带致病基因后代的目的。
(4)如果通过基因编辑技术将人群中某种遗传病的致病基因均改造为正常基因,杜绝该种遗传病的发生,则会导致人类的某种遗传基因消失,影响人类的遗传多样性,造成未知风险,另外,目前基因编辑技术存在技术风险(如:脱靶效应等),可能造成新的基因突变,因此该观点不合理。
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【题目】如图所示:甲图是细胞呼吸示意图,乙图是某细胞器结构示意图,丙图为光照强度与水稻光合作用强度的关系。请回答:
(1)图甲中A是_________,其产生部位为____________。
(2)水参与图甲中第④阶段的反应,该过程发生在乙图中的_________(填图中字母)处。
(3)苹果贮藏久了,会有酒味产生,其原因是发生了图甲中_________过程;粮食贮藏过程中有时会发生粮堆湿度增大现象,这是因为__________________________________。
(4)光合作用光反应阶段的场所为_________,其上的光合色素主要吸收_________光。
(5)图丙B点时,该植物光合作用速率等于细胞呼吸速率。BC段限制该植物光合速率的环境因素主要是_________。
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【题目】某RNA病毒在感染人体细胞过程中,能识别并结合细胞表面相应受体进入细胞,并在宿主细胞内装配成新病毒颗粒,然后分泌至细胞外(如图),下列关于该病毒入侵过程的叙述正确的是( )
A.不需要载体蛋白,也不需要消耗能量
B.需要细胞膜的识别
C.体现了细胞膜的功能特点
D.该病毒入侵宿主细胞时穿过两层磷脂分子层
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【题目】下列关于减数分裂的叙述,正确的是( )
A.分裂后形成卵原细胞B.分裂过程中核DNA数量两次减半
C.分裂过程中染色体复制两次D.分裂过程中细胞分裂一次
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【题目】蛋白质是细胞完成生命活动的主要承担者。下列关于蛋白质的叙述,正确的是( )
A.蛋白质合成场所是核糖体和溶酶体
B.胰岛素分子的基本单位是氨基酸
C.细胞免疫主要依赖于抗体来实现
D.淀粉酶遇双缩脲试剂呈现砖红色
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【题目】三峡水库蓄水后,当地政府加强了库区的生态环境保护,使沿岸植被覆盖率进一步提高,有效减少了水土流失。
(1)宜昌大老岭是三峡库区的一座国家森林公园,境内有丰富的植物、鸟类和兽类资源,是旅游观光的好去处,这体现了生物多样性的__________价值。
(2)随着人们环保意识的增强和国家大力投入生态环境的保护和修复,三峡库区的森林植被得到了有效的保护,森林生态系统的稳定性进一步提高。生态系统的稳定性是指____________________。
(3)图是三峡库区某河流段的三个营养级(甲、乙、丙)的能量流动示意图,其中a~j表示能量值。若甲为第一营养级,则a表示_________________________。
乙与丙之间的能量传递效率可表示为_________(用图中字母和计算符号表示)。f________(填“包括”或“不包括”)丙粪便中食物残渣的能量。能量在流动过程中逐级递减的原因是___________________。
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【题目】有一条多肽链,化学式为CxHyOpNqS,将它彻底水解后,只得到下列四种氨基酸,分析推算可知,水解得到的氨基酸个数为( )
A. p﹣1 B. q+1 C. q﹣1 D. p+1
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【题目】随光照强度的变化,玉米和水稻的气孔导度及叶肉细胞光合速率的变化如图所示(注:气孔导度越大,气孔开放程度越高)。请回答下列问题:
(1)缺少钾盐,水稻的光合产物的运输受阻,c点下降,说明无机盐的作用_____。
(2)当光照强度为 b 时,两种植物体内有机物的净积累量_____(填大于、小于或等于) 0,原因是_____。
(3)据图分析,在光照强度为 48×102μ molm-2s-1 时,玉米和水稻光合速率差异并不显著,此时,限制光合速率的因素主要是_____;当光照强度为 14×102μ molm-2s-1 时两种植物的气孔导度差异很小,而光合速率差异较大,说明_____(填玉米或水稻)利用 CO2 的效率更高。
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【题目】下图是人们设想的宇宙飞船生态系统模式图,以下叙述不正确的是( )
A.图中 B、C、D 可表示宇航员所需食物、氧气和水等生活资源
B.精心设计的密封飞船作为一个独立的生态系统,不需要外界物质和能量供应
C.分解罐的分解产物 E 可以向藻类植物提供多种无机盐和二氧化碳
D.该生态系统营养结构简单、自我调节能力差,需宇航员进行调控
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