Question

【题目】人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如图所示． 以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10﹣4 ． 请回答下列问题（所有概率用分数表示）：
（1）甲病的遗传方式为 ， 乙病最可能的遗传方式为 ．
（2）若Ⅰ﹣3无乙病致病基因，请继续以下分析． ①Ⅰ﹣2的基因型为；Ⅱ﹣5的基因型为 ．
②如果Ⅱ﹣5与Ⅱ﹣6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为 ．
③如果Ⅱ﹣7与Ⅱ﹣8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为 ．
④如果Ⅱ﹣5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为 ．

Answer 1

【答案】
（1）常染色体隐性遗传；伴X隐性遗传
（2）HhXTXt；HHXTY或HhXTY；；；
【解析】解：（1）由遗传系谱图1可知，Ⅰ﹣1与Ⅰ﹣2不患甲病，生有一患病的女儿Ⅱ﹣2，该病为常染色体隐性遗传病；遗传系谱图1和2显示乙病是隐性遗传病，且多为男性患者，该病最可能是伴X隐性遗传病．（2）若Ⅰ﹣3无乙病致病基因，可以肯定乙病是伴X隐性遗传病．①Ⅰ﹣1与Ⅰ﹣2 既不患甲病也不患乙病，但其后代既有患甲病的个体，也有患乙病的个体，因此Ⅰ﹣2是甲病与乙病致病基因的 携带者，基因型为HhXTXt ， Ⅱ﹣5是不患甲病和乙病的男性个体，对甲病来说其基因型是HH或Hh，对于乙病来说基因型是XTY，因此Ⅱ﹣5的基因型是 HHXTY或HhXTY．②先分析甲病，由①分析可知，Ⅱ﹣5的基因型HH或Hh，Hh占 ，同理分析Ⅱ﹣6的基因型HH或Hh，Hh占 ，因此Ⅱ﹣5与Ⅱ﹣6婚配后代患甲病的概率是： ；再分析乙病，Ⅱ﹣5的基因型是XTY，Ⅱ﹣6及其父母正常，但有一患病的兄弟，因此Ⅱ﹣6的基因型是：XTXT或XTXt ， 各占 ，因此Ⅱ﹣5与Ⅱ﹣6婚配，后代男孩患乙病的概率是XtY= ，因此如果Ⅱ﹣5与Ⅱ﹣6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为 ．③分析遗传系谱图2可知，对甲病来说，Ⅱ﹣7及其父母均不患甲病，但有一甲患病的兄弟，Ⅱ﹣7的基因型为HH或Hh，Hh占 ，由题意可知，Ⅱ﹣8Hh基因型频率为10﹣4 ， 如果Ⅱ﹣7与Ⅱ﹣8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为aa= ． ④由②分析可知，Ⅱ﹣5的基因型HH或Hh，Hh占 ，由题意可知，其妻子是h基因携带者，基因型为Hh，后代患病的概率是hh= ，不患甲病的概率是 ，Hh= ，不患甲病的个体中，是h基因携带者的概率是 ．
故答案应为：（1）常染色体隐性遗传；伴X隐性遗传；（2）HhXTXt；HHXTY或HhXTY； ； ；
【考点精析】掌握常见的人类遗传病是解答本题的根本，需要知道常见遗传病包括抗维生素Ｄ佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等．