Question

如图为就某种遗传病调查的一个家庭成员的情况，为了进一步确认5号个体致病基因的来源，对其父母进行了DNA分子检测，发现1、2号个体都不携带此致病基因，那么，5号致病基因的来源及其基因型（用B、b表示）最可能是（　　）

• A、基因突变、Bb
• B、基因突变或基因重组、Bb
• C、染色体变异、bb
• D、基因重组、BB

Answer 1

考点：常见的人类遗传病

专题：

分析：分析系谱图：1号和2号均正常，而他们的女儿患病，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，因此该病为常染色体隐性遗传，则亲本的基因型应均为Bb，而1、2号个体都不携带此致病基因，说明5号的致病基因来自基因突变．

解答： 解：（1）因图示中1、2号个体不携带此致病基因，所以5号个体的致病基因只能是基因突变形成的；
（2）假如为隐性突变，需两个基因同时突变，且受精后才能发育成5，这种可能性极小，因此这种突变为显性突变的可能性最大，则5号的基因型最可能是Bb．
故选：A．

点评：本题结合系谱图，考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的特点，能根据系谱图及题干信息“1、2号个体都不携带此致病基因”判断5号致病基因的来源及其最可能的基因型，属于考纲理解和应用层次的考查．