Question

肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响．研究发现，基因型不同，临床表现不同．表是3种致病基因、基因位置和临床表现．请作答．

基因	基因所在染色体	控制合成的蛋白质	临床表现
A	第14号	β-肌球蛋白重链	轻度至重度，发病早
B	第11号	肌球蛋白结合蛋白	轻度至重度，发病晚
C	第1号	肌钙蛋白T2	轻度肥厚，易猝死

（1）基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代，出现的临床表现至少有

 

种．
（2）β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位，体现了基因突变的

 

．基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现，说明上述致病基因对性状控制的方式是

 

．
（3）已知A基因含23000个碱基对，其中一条单链A：C：T：G=1：2：3：4．用PCR扩增时，该基因连续复制3次至少需要

 

个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸．
（4）如果用导入正常基因方法治疗肥厚型心肌病能达到治疗目的吗？

 

．为什么？

 

．
（5）基因治疗需应用转基因技术，其核心步骤是

 

，所需的工具酶是

 

．

Answer 1

考点：人类遗传病的类型及危害,基因与性状的关系,基因工程的原理及技术

专题：

分析：分析表格：表中是3种致病基因、基因位置和临床表现．基因A位于第14号染色体上，能控制β-肌球蛋白重链合成；基因B位于第11号染色体上，能控制肌球蛋白结合蛋白的合成；基因C位于第1号染色体上，控制肌钙蛋白T2合成．

解答： 解：（1）基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代中基因型有3×2×2=12种，表现型也有12种．
（2）基因突变发生在基因的不同部位说明基因突变具有随机性；基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现，这说明基因通过控制蛋白质的结构而直接控制生物体的性状．
（3）一条单链中A1：C1：T1：G1=1：2：3：4，则另一条单链中A2：C2：T2：G2=3：4：1：2，因此该DNA分子中A：C：T：G=2：3：2：3，因此该基因中鸟嘌呤数目为23000×2×

3

10

，复制3次需要的鸟嘌呤数目为（2³-1）×23000×2×

3

10

=96600．
（4）因为肥厚型心肌病是显性基因控制的病，导入的正常基因是隐性基因，控制的性状不能表现出来，所以不能治疗．
（5）基因工程中核心步骤是构建目的基因表达载体，所需的工具酶是限制酶、DNA连接酶．
故答案为：
（1）12 
（2）随机性   通过控制蛋白质的结构而直接控制生物体的性状 
（3）96600
（4）不能．因为肥厚型心肌病是显性基因控制的病，导入的正常基因是隐性基因，控制的性状不能表现出来．
（5）构建目的基因表达载体，限制酶、DNA连接酶

点评：本题结合图表，考查人类遗传病、基因与性状的关系、基因工程等知识，要求考生识记人类遗传病的特点，能运用逐对分析法进行相关计算；识记基因与性状的关系；识记基因工程的工具及操作步骤，能运用所学的知识准确答题．