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羊毛状毛发是一种单基因遗传病,患者的父母中至少有一位表现为羊毛状毛发。下图为某患者家系图,据图分析正确的是

A.由I1`I2和Ⅱ5可知,控制羊毛状毛发的基因为显性基因

B.人群中表现为羊毛状毛发的人多于正常毛发的人

C.Ⅲ3和Ⅲ4所生儿子与女儿患病概率均为1/2

D.图中的患者既有纯合子,又有杂合子

 

【答案】

C

【解析】

试题分析:由I1`I2和Ⅱ5可知,控制羊毛状毛发的基因可能为显性基因,也可能为隐性基因,故A错。

人群中表现为羊毛状毛发的人不一定多于正常毛发的人,要看基因频率大小,故B错。患者的父母中至少有一位表现为羊毛状毛发,推断为显性遗传病,图中所有患者都是杂合子,故D错。Ⅲ3为杂合子,与Ⅲ4所生子女患病概率为1/2,由于该病是常染色体遗传,故C正确。

考点:本题考查遗传病相关知识,意在考查考生能运用所学知识与观点,通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理,做出合理的判断或得出正确的结论能力。

 

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货币状掌跖角化病是一种单基因遗传病,患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始,随年龄增长患处损伤逐步加重。下图为某家族中该病的遗传系谱,有关叙述错误的是:

A.此病最可能属于常染色体显性遗传病

B.IV代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传

C.家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传方式和发病率等特点

D.此病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果

 

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右图是一种单基因遗传病的系谱图,对于该病而言, 有关该家系成员基因型的叙述,正确的是(  )

A.Ⅰ1是纯合体

B.Ⅰ2是杂合体

C.Ⅱ3是杂合体

D.Ⅱ4是杂合体的概率是1/3

 

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科目:高中生物 来源:2011-2012学年浙江省杭州市高三第一次高考教学质量检测生物试卷 题型:综合题

(12分)人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化,模板链某片段由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:

(1)苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了   ▲   而引起的一种遗传病,从对表现型的影响来分析,它属于基因突变类型中的   ▲   突变。

(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为   ▲   。 

   (3)体内苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者,你认为最简便易行的治疗措施是   ▲   。

   (4)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

 

①Ⅲ4的基因型是   ▲   ;II1和II3基因型相同的概率为   ▲   。

②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其   ▲   (填父亲或母亲),理由是   ▲   。

③若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是   ▲   (填男或女)性,在父亲基因型为   ▲   的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症,概率为  ▲   。

 

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囊性纤维病是一种单基因遗传病。图一、图二(上图右侧)表示两种出现囊性纤维病的家庭(设该性状由等位基因A、a控制)。

(1)从图一可推知,囊性纤维病是         性(填“显性”或者“隐性”)遗传病。

(2)图一中,父亲的基因型为         ,患病女孩的基因型为        

(3)图二F1中,正常女孩产生卵细胞的基因组成是         ,若她与携带该致病基因的正常男性结婚,生一个正常孩子的概率是        

 

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