Question

【题目】“亨廷顿舞蹈症”是单基因遗传病．张女士患“亨廷顿舞蹈症”已近八年．其家族系谱图如图1：（张女士的曾奶奶、奶奶和母亲均不携带致病基因，其儿子现已24岁，目前看来正常）．

（1）从系谱图分析，“亨廷顿舞蹈症”的致病基因（基因A﹣a）遗传方式为__，张女士的基因型为__．

（2）“亨廷顿舞蹈症”的发生是因为基因发生突变，下列对该可遗传突变的表述，正确的是__

A．该突变基因可能源于张女士的曾爷爷B．最初发生该突变的生殖细胞参与了受精

C．张女士的儿子没有遗传致病基因D．该突变基因是否表达与性别相关

张女士的儿子与女子W婚后育有一子，患“鱼鳞病”，该病也是一种单基因遗传病．但是W及其家人都表现正常．

已知张女士家与W家的家人均不携带对方家庭的致病基因，请

（3）“鱼鳞病”的致病基因（基因B﹣b）遗传方式为__，W的基因型为__．

（4）张女士的儿子和儿媳生育一个不携带致病基因的孩子的概率为__．

（5）为避免生育患有遗传病的后代，夫妇俩应进行__，你能给出的建议是：__．

Answer 1

【答案】常染色体显性 Aa AB X连锁隐性遗传病（伴X隐性遗传病） XBXb 3/8 遗传咨询 怀孕后对胎儿进行基因检测（基因诊断），若携带致病基因则终止妊娠

【解析】

分析遗传图谱：张女士的曾奶奶、奶奶和母亲均不携带致病基因，即图中正常的女性都不携带致病基因，所以该病不可能是Y遗传、伴X染色体显性遗传，也不可能是常染色体隐性遗传，又由于张女士的儿子正常，故该病也不可能是伴X隐性遗传，所以只能是常染色体显性遗传，据此分析答题。

（1）根据以上分析已知该病为常染色体显性遗传病，张女士有病，母亲正常，所以张女士的基因型是Aa。

（2）A、已知“亨廷顿舞蹈症”的发生是因为基因发生突变，图中张女士的曾祖父是患者，所以该突变基因可能源于张女士的曾爷爷，A正确；

B、曾祖父是患者，其最初发生该突变的生殖细胞参与了受精，B正确；

C、张女士的儿子可能有遗传致病基因，C错误；

D、图中男女都有患者，所以该突变基因是否表达与性别无关，D错误。

故选AB。

张女士的儿子与女子W婚后育有一子，患“鱼鳞病”，该病也是一种单基因遗传病。但是W及其家人都表现正常。已知张女士家与W家的家人均不携带对方家庭的致病基因，据此

（3）W及其家人都表现正常，儿子患“鱼鳞病”，说明为隐性遗传病，又因为张女士家与W家的家人均不携带对方家庭的致病基因，所以该病为X连锁隐性遗传病（伴X隐性遗传病），其W为携带者，基因型为XBXb 。

（4）张女士的儿子AaXBY和儿媳aaXBXb生育一个不携带致病基因的孩子的概率为1/23/4=3/8。

（5）为避免生育患有遗传病的后代，夫妇俩应进行遗传咨询，怀孕后对胎儿进行基因检测（基因诊断），若携带致病基因则终止妊娠。