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    人类的甲型血友病为伴X隐性遗传疾病，致病基因用字母h表示；粘多糖病、葡萄糖—6磷酸脱氢酶缺乏症（俗称蚕豆黄）均为单基因遗传病，其中粘多糖病基因与正常基因可用字母A或a表示，蚕豆黄病基因与正常基因可用字母E或e表示。

    下列为甲、乙家族通婚的遗传系谱图，通婚前，甲家族不具有粘多糖致病基因，乙家族不具有蚕豆黄致病基因。请据图回答。（已知Ⅰ-2不具蚕豆黄致病基因）

    1）由上图可推知由常染色体上基因控制的疾病是                           

    2）在人群中，平均每2500人中有1位粘多糖病患者，Ⅱ-6产生具粘多糖致病基因配子的几率是                ，Ⅱ代的5号与6号再生一个患两种病孩子的机率是            。

    3）选择人群中与Ⅰ-1与Ⅰ-2的基因型一致的婚配家庭进行统计调查，结果发现他们所生子女中，儿子的表现型及其比例是：血友病兼蚕豆黄病：仅血友病：仅蚕豆黄病：正常为9:1:1:9，Ⅰ-1的基因型是                           ，理论上Ⅰ-1与Ⅰ-2再生一个与Ⅱ-4基因型相同的孩子的几率是                     。

    4）Ⅳ-3号在孕期进行胚胎细胞染色体检验，发现第7号、第9号染色体因为彼此交叉互换而与正常人不同，（见下图）。已知7号染色体的片段重复会出现胚胎流产，9号染色体的部分片段减少会出现先天痴呆。

    Ⅳ-3号细胞中的基因组成是否有变化？                 ；上述2条染色体变异类型分别为                        ；Ⅳ-3号将会出现               现象。

     

    【答案】

    1）粘多糖病

    2）2/51      1 / 612

    3）（AA）XEHXeh     9/40

    4）无      缺失  易位（可顺序颠倒）     痴呆

    【解析】

    试题分析：Ⅱ-7血友病兼粘多糖病女，而其父母均无病，则可知粘多糖病为常染色体隐性遗传；Ⅰ-2不具蚕豆黄致病基因，蚕豆黄病是伴X隐性遗传病；（2）Ⅱ-5的基因型是2/3Aa和1/3AA，在人群中，平均每2500人中有1位粘多糖病患者了，aa的基因型频率1/2500，a基因的频率是1/50，产生具粘多糖致病基因配子的几率是2/51 ，Ⅱ-5产生a配子的概率是1/3，患有粘多糖病的几率是2/153，Ⅱ-5是血友病基因携带者的概率是1/2，所以同时患有两种病的概率是2/153*1/2*1/4=1 / 612；（3）Ⅰ-1与Ⅰ-2的基因型AAXEHXeh和AAXEhY，后代儿子的表现型及其比例是：血友病兼蚕豆黄病：仅血友病：仅蚕豆黄病：正常为9:1:1:9，E和H基因连锁，Ⅱ-4基因型AAXehY，理论上Ⅰ-1与Ⅰ-2再生一个与Ⅱ-4基因型相同的孩子的几率是9/20*1/2=9/40；（4）由图观察9号的一段染色体移位到7号染色体上，Ⅳ-3号细胞中的基因组成是无变化，7号染色体的片段没有重复不会出现胚胎流产，9号染色体的部分片段减少出现先天痴呆，所以Ⅳ-3号将会痴呆。

    考点：本题考查基因的分离定律和自由组合定律，意在考查考生能从课外材料中获取相关的生物学信息，并能运用这些信息，结合所学知识解决相关的生物学问题。

     

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    科目：高中生物 来源：2014届河南许昌平顶山新乡高三10月第一次调研生物卷（解析版） 题型：综合题

    （12分） 人类的甲型血友病为伴X隐性遗传疾病，致病基因用字母h表示；粘多糖病（A、a）、葡萄糖—6磷酸脱氢酶缺乏症（俗称蚕豆黄）（E、e）均为单基因遗传病。（不考虑交叉互换）

    下列为甲、乙家族通婚的遗传系谱图，通婚前，甲家族不具有粘多糖致病基因，乙家族不具有蚕豆黄致病基因。请据图回答。

    （1）Ⅰ2不具蚕豆黄致病基因，则该病的遗传方式是        ，以上疾病中属于常染色体上基因控制的疾病是            。

    （2）Ⅱ3和Ⅱ4个体的基因型分别为               、               。

    （3）在人群中，平均每2500人中有1位粘多糖病患者，Ⅱ6产生具粘多糖致病基因配子的几率是            ，Ⅱ代的5号与6号再生一个孩子患两种病的机率是         。

     

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    科目：高中生物 来源：2012-2013学年上海市四区（杨浦、青浦、宝山、静安）高考二模生物试卷 题型：综合题

    Ⅰ.人类的甲型血友病为伴X隐性遗传疾病，致病基因用字母h表示；粘多糖病、葡萄糖—6磷酸脱氢酶缺乏症（俗称蚕豆黄）均为单基因遗传病，其中粘多糖病基因与正常基因可用字母A或a表示，蚕豆黄病基因与正常基因可用字母E或e表示。

    下列为甲、乙家族通婚的遗传系谱图（图1），通婚前，甲家族不具有粘多糖致病基因，乙家族不具有蚕豆黄致病基因。请据图回答。

    ⑴Ⅰ-2不具蚕豆黄致病基因，可推知由常染色体上基因控制的疾病是                 。

    ⑵在人群中，平均每2500人中有1位粘多糖病患者，Ⅱ-6产生具粘多糖致病基因配子的几率是        ，Ⅱ代的5号与6号再生一个患两种病孩子的机率是            。

    ⑶选择人群中与Ⅰ-1与Ⅰ-2的基因型一致的婚配家庭进行统计调查，结果发现他们所生子女中，儿子的表现型及其比例是血友病兼蚕豆黄病：仅血友病：仅蚕豆黄病：正常为9:1:1:9，Ⅰ-1的基因型是             ，理论上Ⅰ-1与Ⅰ-2再生一个与Ⅱ-4基因型相同的孩子的几率是                。

    ⑷Ⅳ-3号在孕期进行胚胎细胞染色体检验，发现第7号、第9号染色体因为彼此交叉互换而与正常人不同，（见下图2）。已知7号染色体的片段重复会出现胚胎流产，9号染色体的部分片段减少会出现先天痴呆。Ⅳ-3号细胞中的基因组成是否有变化？                 ；上述2条染色体变异类型分别为                        ；Ⅳ-3号将会出现               现象。

    Ⅱ.正常基因可以控制合成凝血因子F8，甲型血友病的产生是因为控制合成凝血因子F8的基因的中间部分碱基缺失，不能合成凝血因子F8。为了探明Ⅳ-2的病因，医院对上述遗传系谱图中的Ⅲ、Ⅳ代成员的该等位基因片段进行了PCR扩增，然后对扩增产物进行凝胶电泳，电泳的结果如下图3：

    ⑴从DNA分子上将上述相关基因片段取出，需要                  酶。

    ⑵Ⅲ-3的基因型是（只考虑血友病及其相对性状）                      。

    ⑶根据电泳结果与遗传系谱图，推论Ⅳ2的无血友病XXY症的形成原因                               。

     

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