1．下列有关生物变异的叙述，正确的是(　)

A．三倍体植物不能由受精卵发育而来

B．低温抑制着丝点分裂导致染色体数目加倍

C．非同源染色体之间交换部分片段导致染色体结构变异

D．观察有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变的位置

2．下列有关生物知识的叙述中，正确的说法有几项(　)

①自然条件下，基因重组通常发生在生殖细胞的形成过程中　②非同源染色体上某片段的移接，仅发生在减数分裂过程中　③同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的　④基因中一个碱基对发生改变，则生物的性状一定发生改变　⑤在镜检某基因型为AaBb的父本细胞时，发现其基因型变为AaB，此种变异为基因突变

A．1项　 　　　　　　　　　　　　　　　　 B．2项

C．3项　 　　　　　　　　　　　　　　　 D．4项

3.

如图为马的生活史，有关此图的叙述，正确的是(　)

①有丝分裂发生在a、b、d

②基因重组发生在b

③基因突变可发生在a、b、d

④d过程有基因的复制、转录和翻译

A．①②③　 　　　　　　　　　　　　　　 B．①④

C．①③④　 　　　　　　　　　　　　　　 D．②③④

4．图示细胞中含有的染色体组数目分别是(　)

A．5个、4个　 　　　　　　　　　　　　 B．10个、8个

C．5个、2个　 　　　　　　　　　　　　 D．2.5个、2个

5．长翅红眼雄蝇与长翅白眼雌蝇交配，产下一只染色体组成为aaXXY的残翅白眼果蝇。已知翅长、眼色基因分别位于常染色体和X染色体上，在没有基因突变的情况下，与参与受精的卵细胞一起产生的极体的染色体组成及基因分布可能为(A－长翅，a－残翅，B－红眼，b－白眼)(　)

A．③　 　　　　　　　　　　　　　　　　 B．①③

C．②④　 　　　　　　　　　　　　　　　 D．①③④

6．科研工作者在研究克隆羊细胞中染色体时，发现有如图所示的两对常染色体上发生了变异，图中字母代表位于两对同源染色体上的相关基因，黑白颜色部分的变化代表染色体的变异部分，该细胞中发生的遗传变异类型有(　)

①基因重组　②基因突变　③染色体结构变异　④染色体数目变异

A．①③　 　　　　　　　　　　　　　　　 B．②③④

C．②④　 　　　　　　　　　　　　　　　 D．①②③④

7．生物的某些变异可通过细胞分裂过程中某一时期染色体的行为来识别。甲、乙两模式图分别表示细胞减数分裂过程中出现的“环形圈”“十字形结构”现象，图中字母表示染色体上的基因。下列有关叙述正确的是(　)

A．甲、乙两种变异类型分别属于染色体结构变异、基因重组

B．甲图是个别碱基对的增添或缺失导致染色体上基因数目改变的结果

C．乙图是四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换的结果

D．甲、乙两图所示现象常出现在减数第一次分裂的前期，染色体数与核DNA数之比为12

8．范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病，科学家已经找到了与范科尼贫血相关的13个基因，当这些基因发生突变时就会引发该病。下列关于该遗传病的叙述正确的是(　)

A．分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型

B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算

C．该遗传病一定会传给子代个体

D．基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病

9．一个性染色体组成为XXY的男孩，下列情况中，其染色体畸变一定与他的父亲有关的是(　)

A．男孩色盲，其父正常，其母色盲

B．男孩色盲，其父正常，其母正常

C．男孩正常，其父色盲，其母正常

D．男孩正常，其父正常，其母色盲

10．人类21三体综合征的病因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是(　)

A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精

B．1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精

C．2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精

D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精

11．如图是人类某遗传病的系谱图，下列各选项中的个体的基因型有可能不相同的是(　)

A．1号和6号　 　　　　　　　　　　　　 B．3号和4号

C．7号和8号　 　　　　　　　　　　　　 D．11号和12号

12．如图所示，为了鉴定8号个体与本家族的亲子关系，需采用特殊的鉴定方案，下列方案中可行的是(图中黑色个体代表已不能提取相应遗传物质的个体)(　)

A．比较8号个体与2号个体X染色体的DNA序列

B．比较8号个体与3号个体Y染色体的DNA序列

C．比较8号个体与5号个体X染色体的DNA序列

D．比较8号个体与5号个体Y染色体的DNA序列

13．无丙种球蛋白血症(XLA)是一种伴性遗传病，如图是某患病家族的遗传系谱图。下列说法中错误的是( )

A．该病是伴X隐性遗传病，致病基因可能是来自Ⅰ₁个体的基因突变

B．若Ⅱ₁和Ⅱ₂再生一个孩子，这个孩子是正常的女性纯合子的概率为1/4

C．若Ⅳ₁与正常男性婚配后生有一男孩，则该男孩患病的概率为1/8

D．该家族中表现正常的女性都不传递致病基因

14．如图是两家族遗传系谱图，已知苯丙酮尿症是常染色体上的基因a(其等位基因为A)控制的隐性遗传病，进行性肌营养不良是X染色体上的基因b(其等位基因为B)控制的隐性遗传病。下列有关叙述错误的是(　)

A．A—a和B—b这两对基因的遗传符合基因的自由组合定律

B．研究这两种病的发病率需要在人群中随机取样调查

C．Ⅱ₅的基因型和Ⅰ₁的基因型相同的概率为2/3

D．Ⅱ₇和Ⅱ₈婚配产生的后代中，同时患这两种病的概率为1/12

15．某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查，统计数据如下表：

下列有关说法中，正确的是(　)

A．甲病致病基因是显性基因，乙病致病基因是隐性基因

B．控制甲病和乙病的基因的遗传不符合自由组合定律

C．若甲病患者有200个人为纯合子，且控制甲病的基因在常染色体上，则甲病致病基因的频率为3.59%

D．控制甲病的基因很可能位于常染色体上，控制乙病的基因很可能位于X染色体上

16．(10分)图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2是某家族患甲病(显性基因为B，隐性基因为b)和乙病(显性基因为A，隐性基因为a)两种遗传病的系谱图，图3表示图2家族中一些个体体内细胞分裂时两对同源染色体(其中一对为性染色体)形态及乙病致病基因在染色体上的位置。分析回答：

(1)从图1可知多基因遗传病的显著特点是_____________ 。

(2)染色体异常遗传病呈现图1中发病趋势的原因是______。

(3)某研究性学习小组在尝试调查人群中遗传病的发病率时，应选取图1中的_______遗传病进行调查。

(4)已知图2中Ⅱ­6不携带致病基因，且Ⅲ­11和Ⅲ­12夫妇均不带有对方家族的致病基因，Ⅲ­11和Ⅲ－12夫妇再生一个男孩患病的概率是________。若Ⅳ­13与一表现正常的女性婚配(人群中100个人中有一个甲病患者)，则生出患甲病后代的概率是________。Ⅱ­10个体所患的病属于图1中的________。

(5)图3中B所示细胞中含染色体组数为________，图3所示细胞的________图可能在图2的Ⅰ­3体内存在。

17．(10分)某男性表现型正常，其一条13号染色体和一条21号染色体发生了图1所示变化。该男性与某染色体组成正常的女性婚配，所生的三个子女染色体组成如图2所示。据图回答：

(1)图1所示的染色体变异类型有________，该变异可发生在________分裂过程，观察该变异最好选择处于________(时期)的胚胎细胞。

(2)若不考虑其他染色体，在减数分裂时，图2中男性的三条染色体中，任意两条联会并正常分离，另一条随机移向细胞任一极，则其理论上产生的精子类型有________种，该夫妇生出正常染色体组成的孩子的概率为________。参照4号个体的染色体组成情况，画出3号个体的染色体组成。

(3)为避免生出有遗传缺陷的小孩，1号个体在妊娠期间应进行________。为便于筛除异常胚胎，医生建议这对夫妇选择“试管婴儿”技术，该技术涉及的两个主要环节是________。

18．(10分)利用种皮白色水稻甲(核型2n)进行原生质体培养获得再生植株，通过再生植株连续自交，分离得到种皮黑色性状稳定的后代乙(核型2n)。甲与乙杂交得到丙，丙全部为种皮浅色(黑色变浅)。设种皮颜色由1对等位基因A和a控制，且基因a控制种皮黑色。

请回答：

(1)甲的基因型是__________。上述显性现象的表现形式是__________。

(2)请用遗传图解表示丙为亲本自交得到子一代的过程。

(3)在原生质体培养过程中，首先对种子胚进行脱分化得到愈伤组织，通过__________培养获得分散均一的细胞。然后利用酶处理细胞获得原生质体，原生质体经培养再生出__________，才能进行分裂，进而分化形成植株。

(4)将乙与缺少1条第7号染色体的水稻植株(核型2n－1，种皮白色)杂交获得子一代，若子一代的表现型及其比例为___________，则可将种皮黑色基因定位于第7号染色体上。

(5)通过建立乙植株的__________，从中获取种皮黑色基因，并转入玉米等作物，可得到转基因作物。因此，转基因技术可解决传统杂交育种中__________亲本难以有性杂交的缺陷。

19．(10分)几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。

(1)正常果蝇在减数第一次分裂中期的细胞内染色体组数为________，在减数第二次分裂后期的细胞中染色体数是________条。

(2)白眼雌果蝇(X^rX^rY)最多能产生X^r、X^rX^r、________和________四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇(X^RY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为________。

(3)用黑身白眼雌果蝇(aaX^rX^r)与灰身红眼雄果蝇(AAX^RY)杂交，F₁雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。F₂中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为________，从F₂灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为________。

(4)用红眼雌果蝇(X^RX^R)与白眼雄果蝇(X^rY)为亲本杂交，在F₁群体中发现一只白眼雄果蝇(记为“M”)。M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表现型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离。请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。

实验步骤：_______________________________。

结果预测：Ⅰ.若________，则是环境改变；

Ⅱ.若________，则是基因突变；

Ⅲ.若________，则是减数分裂时X染色体不分离。

检测题解析及答案：

1.解析　本题综合考查生物变异的相关内容，意在考查考生的分析判断能力。三倍体植物可由受精卵发育而成，例如无籽西瓜，故A项错误。低温抑制了有丝分裂前期纺锤体的形成导致染色体数目加倍，故B项错。基因突变在光学显微镜下是看不到的，故D项错。

答案　C

2.解析　本题综合考查生物变异的类型及特点，意在考查考生的理解和综合分析能力。同源染色体在四分体时期发生片断互换引起基因重组，非同源染色体之间发生片断互换引起染色体结构的变异，故A项正确。

答案　A

3.解析　基因重组发生在有性生殖的减数分裂过程，而减数分裂发生在原始生殖细胞产生生殖细胞的过程中，即图中b。雌雄个体产生性原细胞是通过有丝分裂实现的，即图中a。c表示受精作用，由受精卵发育成生物体的过程中有细胞分裂和分化。分裂间期有基因的复制，分化有基因的表达即转录和翻译。

答案　D

答案　A

5.解析　本题考查减数分裂过程中的异常现象的分析，意在考查考生的分析推理能力。长翅红眼雄果蝇(A_X^BY)和长翅白眼雌果蝇(A_X^bX^b)产下的残翅白眼果蝇的染色体组成为aaXXY，则其异常X染色体一定来自它的母本。若其母本减数第一次分裂正常，产生基因型为AX^b的极体和基因型为aX^b的次级卵母细胞，在减数第二次分裂时，含X^b染色体在着丝点断裂后没有分到两个子细胞中，所以产生了基因型为aX^bX^b的卵细胞和基因型为a的极体，对应图③。若其母本在减数第一次分裂后期同源染色体未分离，则能产生基因型为aX^bX^b的卵细胞和基因型为A、aX^bX^b的极体，对应①④。

答案　D

6.解析　本题综合考查生物变异的类型及特点，意在考查考生的理解和综合分析能力。同源染色体在四分体时期发生片断互换引起基因重组，非同源染色体之间发生片断互换引起染色体结构的变异，故A项正确。

答案　A

7.解析　由图可知，甲、乙两种变异类型均属于染色体结构变异；甲图的变异是由染色体某一片段的增加或缺失引起的；乙图的变异是非同源染色体之间发生片段互换的结果。

答案　D

8.解析　正常基因和异常基因的碱基种类是相同的，只有分析并比较异常基因和正常基因的碱基序列，才能确定突变的类型，A项错误；调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，B项正确；该遗传病不一定会传给子代个体，C项错误；基因突变不会造成某个基因的缺失，D项错误。

答案　B

答案　D

10.解析　本题考查减数分裂及染色体变异，意在考查考生的计算能力和获取信息的能力。21三体综合征患者的生殖细胞经减数分裂产生配子及子女的患病情况见下表：

可见，出生的子女中患病女孩占2/3×1/2＝1/3，B项正确。

答案　B

11.解析　3号、4号所生育的女儿9号正常，说明此病属于常染色体显性遗传病，同时可以推出正常个体都是隐性纯合子。图中患者1号、3号、4号、6号的后代中都存在正常个体，因此他们都是杂合子。而患者7号、8号、10号可能是显性纯合子，也可能是杂合子，因此7号、8号的基因型可能不同。

答案　C

12.解析　本题考查遗传系谱图的分析，意在考查考生的理解能力和知识迁移运用能力。8号个体与5号个体都从1号个体继承了相同的Y染色体，可通过测定8号、5号个体Y染色体的DNA序列鉴定8号个体与本家族的亲子关系，D项正确。

答案　D

13.解析　本题考查遗传系谱图的分析，意在考查考生的推理计算能力。选项A，分析遗传系谱图可知，该病不可能是伴Y遗传，又因为是隐性遗传，结合题干“无丙种球蛋白血症是一种伴性遗传病”，可以确定该病是伴X隐性遗传病，致病基因可能是来自Ⅰ₁个体的基因突变。选项B，若用A、a表示控制该病的基因，则Ⅱ₁、Ⅱ₂的基因型为X^AX^a、X^AY，所以他们生育一个正常女性纯合子的概率为1/4。选项C，Ⅲ₂的基因型为1/2X^AX^a、1/2X^AX^A，Ⅳ₁的基因型为X^AX^a的概率为1/4，其与正常男性婚配，所生男孩中患病的概率为1/4×1/2＝1/8。选项D，该家族中正常女性可能是纯合子，也可能是杂合子，只有纯合的正常女性(X^AX^A)不传递致病基因。

答案　D

14.解析　本题考查遗传系谱图的分析，意在考查考生的分析能力和计算能力。A－a和B－b这两对基因分别位于两对同源染色体上，因此遵循基因的自由组合定律。研究遗传病的发病率需要在人群中随机取样调查。分析遗传系谱图可知，Ⅰ₁的基因型为AaX^BY，Ⅱ₅的基因型为1/3AAX^BY或2/3AaX^BY，Ⅱ₇的基因型为1/2aaX^BX^B或1/2aaX^BX^b，Ⅱ₈的基因型为1/3AAX^BY或2/3AaX^BY。Ⅱ₇和Ⅱ₈婚配产生的后代中，患苯丙酮尿症的概率为2/3×1/2＝1/3，患进行性肌营养不良的概率为1/2×1/4＝1/8，故同时患这两种病的概率为1/3×1/8＝1/24。

答案　D

答案　D

16.答案　(1)成年人发病风险显著增加

(2)大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就已经死亡

(3)单基因

(4)1/2　1/33　染色体异常遗传病

(5)4　A、C

17.解析　本题考查染色体变异与减数分裂的综合分析，意在考查考生的理解能力和实际应用能力，难度较大。(1)根据图1可知，13号染色体与21号染色体结合形成了1条染色体，且发生了染色体片段的丢失，因此染色体变异类型有染色体结构和数目变异。该变异过程既可发生在减数分裂过程中，也可发生在有丝分裂过程中。由于有丝分裂中期的细胞中染色体形态比较固定。数目比较清晰，因此最好选择处于有丝分裂中期的胚胎细胞观察该变异。(2)若题图2中男性的三条染色体中，任意两条联会并正常分离，另一条随机移向任一极，则理论上产生的精子类型有13号染色体和21号染色体、变异染色体；21号染色体和变异染色体、13号染色体；变异染色体和13号染色体、21号染色体共6种；该夫妇生出正常染色体即13号和21号染色体组成正常孩子的概率为1/6。根据4号个体的染色体组成情况，3号(13三体)的染色体组成为2条13号染色体、1条变异染色体和一条21号染色体。(3)为避免生出有遗传缺陷的小孩，母亲在妊娠期间应进行产前诊断。“试管婴儿”技术涉及的两个主要环节是体外受精和胚胎移植。

答案　(1)染色体结构和数目变异　有丝分裂和减数　有丝分裂中期

(2)6　1/6　

(3)产前诊断(羊水检查)　体外受精、胚胎移植

(4)乙的基因型为aa，假设种皮黑色基因位于第7号染色体上，则可设其基因型为A，由题意得：

P：　　aa　×　A

(黑色)　 　(白色)

　　　　 ↓

F₁　　Aa　 　a

(浅色)　　(黑色)

　　1　　1

(5)可从基因文库中获取所需基因，基因工程的优势在于可以实现不同物种间的基因交流与重组，克服远缘杂交不亲和的障碍。

答案　(1)AA　不完全显性

种皮白色种皮浅色种皮黑色＝121

(3)液体悬浮　细胞壁

(4)种皮浅色种皮黑色＝11

(5)基因文库　种间(或远缘)

(2)由于基因型为X^rX^rY的个体中含有三条同源染色体，在减数第一次分裂后期，同源染色体分离，随机移向两极，所以最多能产生X^r、X^rY、X^rX^r、Y四种类型的配子。该果蝇与基因型为X^RY的个体杂交，红眼雄果蝇(X^RY)产生的X^R与白眼雌果蝇产生的四种配子结合，产生的后代基因型为X^RX^r、X^RX^rX^r、X^RY、X^RX^rY，其中，X^RX^r为雌性个体，X^RY为雄性个体，根据题干所给图示可知，X^RX^rY为雌性个体，X^RX^rX^r死亡，因此子代中红眼雌果蝇的基因型为X^RX^r、X^RX^rY。

(3)黑身白眼雌果蝇(aaX^rX^r)与灰身红眼雄果蝇(AAX^RY)杂交，F₁基因型为AaX^RX^r、AaX^rY，F₂中灰身红眼果蝇所占比例为3/4(A_)×1/2(X^RX^r、X^RY)＝3/8，黑身白眼果蝇所占比例为1/4(aa)×1/2(X^rX^r、X^rY)＝1/8，故两者的比例为31。从F₂灰身红眼雌果蝇(A_X^RX^r)和灰身白眼雄果蝇(A_X^rY)中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身果蝇(aa)的概率为2/3(Aa)×2/3(Aa)×1/4＝1/9；出现白眼的概率为1/2(X^rX^r、X^rY)，因此子代中出现黑身白眼果蝇的概率为1/9×1/2＝1/18。

(4)本题应从分析M果蝇出现的三种可能原因入手，推出每种可能情况下M果蝇的基因型，进而设计实验步骤和预测实验结果。分析题干可知，三种可能情况下，M果蝇基因型分别为X^RY、X^rY、X^rO。因此，本实验可以用M果蝇与正常白眼雌果蝇(X^rX^r)杂交，统计子代果蝇的眼色。第一种情况下，X^RY与X^rX^r杂交，子代雌性果蝇全部为红眼，雄性果蝇全部为白眼；第二种情况下，X^rY与X^rX^r杂交，子代全部是白眼；第三种情况下，由题干所给图示可知，X^rO不育，因此与X^rX^r杂交，没有子代产生。

答案　(1)2　8

(2)X^rY　Y　X^RX^r、X^RX^rY

(3)31　1/18

(4)M果蝇与正常白眼雌果蝇杂交，分析子代的表现型

Ⅰ.子代出现红眼(雌)果蝇　Ⅱ.子代表现型全部为白眼　Ⅲ.无子代产生