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    14．AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病，UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达（如图1所示）．请分析回答以下问题：

    （1）UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解．由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较多（高）．细胞内蛋白质降解的另一途径是通过溶酶体（细胞器）来完成的．
    （2）由于UBE3A基因和SNRPN基因位于一对同源染色体上，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律．对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如图2所示．由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：来自母方的UBE3A基因发生碱基（对）的替换，从而导致基因突变发生．
    （3）研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有组织特异性．
    （4）动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”．现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常．该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是$\frac{1}{3}$（不考虑基因突变，请用分数表示）．

    分析 分析题图：UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达．

    解答 解：（1）UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解．AS综合征患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏，因此其中P53蛋白积累量较多．细胞内的蛋白质可以通过溶酶体来降解．
    （2）由图可知，UBE3A基因和SNRPN基因位于一对同源染色体上，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律．由于来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因不能表达，再结合图2可推知，绝大多数AS综合征的致病机理是：来自母方的UBE3A基因发生碱基（对）的替换，从而导致基因突变发生．
    （3）研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有组织特异性．
    （4）该“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常．即三体的15号染色体中有两条来自父亲，一条来自母亲，由于受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则剩下的两条15号染色体组成有两种情况：一条来自母亲，另一条来自父亲，这种情况出现的概率为$\frac{2}{3}$；两条15号染色体都来 自父方，这种情况出现的概率为$\frac{1}{3}$．如果两条15号染色体都来自父方，UBE3A基因无法表达，会导致AS综合症，因此受精卵发育成AS综合症的概率为$\frac{1}{3}$．
    故答案为：
    （1）多（高）    溶酶体
    （2）位于一对同源染色体上       母      碱基（对）的替换
    （3）组织特异
    （4）$\frac{1}{3}$

    点评 本题结合图解，考查基因突变、染色体变异等知识，要求考生识记基因突变的概念及原因；识记染色体变异的种类，能结合题中和图中信息准确答题，属于考纲识记和理解层次的考查．

    练习册系列答案
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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    4．如图为豌豆的一对相对性状遗传实验过程图解，请仔细阅图后回答下列问题：
    （1）该实验的亲本中，父本是矮茎豌豆，母本是高茎豌豆．
    （2）操作①叫做去雄，操作②叫做授粉；为了确保杂交实验成功，①的操作过程中应注意，时间上要在花粉未成熟之前进行，操作过程中要干净、全部、彻底；操作后要套袋．
    （3）若P皆为纯合子，让F1进行自交，F2代的性状中，红花与白花之比为3：1，F2代的遗传因子组成有AA、Aa、aa，且比值为1：2：1．

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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    5．下面分别为细胞内遗传信息传递的部分图解，请回答下列问题：
    （1）图中1和2分别表示脱氧核糖和核糖（填物质名称）．
    （2）若该图表示以甲链为模板合成乙链，则该过程称为转录，催化该
    过程的酶是RNA聚合酶；若该图表示的是以乙链为模板合成甲链，则必需有逆转录酶．
    （3）若图中显示的甲乙两条链共含有200个碱基，且A：T：G：C=2：1：3：3，则含有碱基U20个．

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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    2．某兴趣小组为研究生长素设计了三组实验，实验设计示意图如下：

    （1）根据实验设计示意图1结果可知，切除胚芽鞘尖端的胚芽鞘向左弯曲生长，其生长素最终来自于胚芽鞘尖端．
    （2）如果实验设计1是为了研究胚芽鞘尖端能产生生长素，且能促进胚芽鞘下端生长，应补充的对照实验是未接触过胚芽鞘尖端琼脂块，放在切去胚芽鞘尖端切面右侧（对照组为空白琼脂块，其它与实验组相同）．
    （3）实验设计图2中有一处明显的错误，改正为：实验结果为胚芽鞘向左弯曲生长．
    （4）如果实验设计3是为了研究单侧光引起胚芽鞘尖端生长素分布不均匀，请将实验设计示意图中的甲、乙两图画图补充完整．
    ．

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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    9．自然界中的生物分细胞生物和非细胞生物两大类，请据图回答下列问题．

    （1）A与B相比，B特有的结构是中心体（填细胞器）．
    （2）若A图是根尖分生区细胞，则图中不该有的结构是大液泡、叶绿体（填细胞器）．B图细胞中能够产生ATP的结构有细胞质基质、线粒体和叶绿体．
    （3）A、B、C、D四种生物中与其它三种有明显区别的是D，其自身蛋白质合成的场所是宿主细胞的核糖体．
    （4）A、B、C共有的细胞器是核糖体．将A放入0.3mol/L的KNO3溶液中，产生质壁分离和自动复原现象的过程中，物质进出细胞的方式依次自由扩散、主动运输、自由扩散．
    （5）上述4个结构所代表的生物体中，基因传递遵守孟德尔遗传定律的有A和B．

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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    19．DNA分子双螺旋结构模型提出之后，人们又去探究DNA是如何传递遗传信息的．当时推测可能有如图A所示的三种方式．1958年，Meslson和Stahl用密度梯度离心的方法，追踪由15N标记的DNA亲本链的去向，实验过程是：在氮源为14N的培养基上生长的大肠杆菌，其DNA分子均为14N-DNA（对照），在氮源为15N的培养基上生长的大肠杆菌，其DNA均为15N-DNA（亲代），将亲代大肠杆菌转移到含14N的培养基上，再连续繁殖两代（子代Ⅰ和子代Ⅱ）后离心得到如图B所示的结果．请依据上述材料回答问题：

    （1）如果与对照相比，子代Ⅰ离心后能分辨出轻和重两条密度带，则说明DNA复制的方式是全保留复制．如果子代Ⅰ离心后只有1条中等密度带，则可以排除DNA复制的方式是全保留复制．
    如果子代Ⅰ离心后只有1条中等密度带，再继续做子代Ⅱ的DNA密度鉴定：
    ①若子代Ⅱ离心后可以分出中、轻两条密度带，则可以确定DNA复制的方式是半保留复制．
    ②若子代Ⅱ离心后不能分出中、轻两条密度带，则可以确定DNA复制的方式是分散复制．
    （2）他们观测的实验数据如表：梯度离心DNA浮力密度（g/mL）表
     世代实验 对照 
     亲代 1.724 1.710
     子Ⅰ代 1.717 1.710
     子Ⅱ代 （$\frac{1}{2}$）1.717，（$\frac{1}{2}$）1.710 1.710
     子Ⅲ代 （$\frac{1}{4}$）1.717，（$\frac{3}{4}$）1.710 1.710
    分析实验数据可知：实验结果与当初推测的DNA三种可能复制方式中的半保留复制方式相吻合．
    （3）无论是有丝分裂还是减数分裂，都需要有遗传物质的复制，都遵循半保留复制原则．请依据此原则回答以下问题：
    ①用15N标记了一个精原细胞的一对同源染色体的DNA分子双链，然后放在不含15N标记的培养基中，经过正常的减数分裂产生的四个精子中，含有15N的精子有4个．
    ②用32P标记了玉米体细胞（含20条染色体）的DNA分子双链，再将这些细胞转入不含32P的培养基中培养，在第二次细胞分裂完成后，每个细胞中被32P标记的染色体条数是0-20之间（包括0和20）．

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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    6．阿拉伯胶是一种多糖，研究者从某地合欢树下距离地表深10～15cm处的土样中初筛到能合成阿拉伯胶降解酶的菌株SM01．
    （1）下表所示培养基中，能用于从土壤中筛选出SM01菌株的是D（填写编号），选用该培养基的理由是A培养液缺少氮源，SM01不能很好生长； B培养液缺少氮源，SM01不能很好生长，且有阿拉伯胶酶，会影响对SM01自身产生的酶活力的测定结果；C培养液缺乏阿拉伯胶酶催化底物阿拉伯胶，会影响SM01的生长，也无法对阿拉伯胶酶活力进行测定．
    培养液　阿拉伯胶NaNO3　牛肉膏　K2HPO4MgSO4•7H2O　KCIFeSO4•7H2O琼脂
    　A　25g/L••
    ••
    　1g/L    		　1g/L　0.5g/L　0.01g/L　
    　B　25g/L••
    　3g/L    		　　1g/L　1g/L　0.5g/L0.01g/L　
    　C••　3g/L••
    　1g/L    		　1g/L　0.5g/L0.01g/L　
    　D　25g/L3g/L••　1g/L　1g/L　0.5g/L　0.01g/L　
    （2）培养基A不能（能/不能）用于筛选SM01菌株，理由是A培养液缺少氮源．

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    科目：高中生物 来源：2015-2016学年黑龙江省高二上期末生物试卷（解析版） 题型：选择题

    下列关于细胞结构与功能叙述中，正确的是（ ）

    A．水分在衰老、癌变细胞中含量较少，而在分裂、成熟的细胞中含量较多

    B．[H]在叶绿体中随水的分解而产生，ATP在线粒体中只能随水的生成而产生

    C．清除被病毒感染的细胞属于细胞凋亡

    D．设法让洋葱根尖吸收含3H标记的尿嘧啶核糖核苷酸，只能在分生区细胞中检测到放射性

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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    9．降钙素是一种多肽类激素，临床上用于治疗骨质疏松症等．人的降钙素活性很低，半衰期较短．某科研机构为了研发一种活性高、半衰期长的新型降钙素，从预期新型降钙素的功能出发，推测相应的脱氧核苷酸序列，并人工合成了两条72个碱基的DNA单链，两条链通过18个碱基对形成部分双链DNA片段，再利用Klenow酶补平，获得双链DNA，过程如图．
    在此过程中发现，合成较长的核苷酸单链易产生缺失碱基的现象．分析回答下列问题：
    （1）Klenow酶是一种DNA聚合酶，合成的双链DNA有126个碱基对．
    （2）获得的双链DNA经EcoRⅠ（识别序列和切割位点-G↓AATTC-）和BamHⅠ（识别序列和切割位点-G↓GATCC-）双酶切后插入到大肠杆菌质粒中，筛选含重组质粒的大肠杆菌并进行DNA测序验证．
    ①大肠杆菌是理想的受体细胞，这是因为它繁殖快、单细胞、遗传物质相对较少，将目的基因导入此种受体细胞，需将其处理成感受态（状态）．
    ②设计EcoRⅠ和BamHⅠ双酶切的目的是保证目的基因和载体的定向连接（或防止目的基因和载体在酶切后产生的末端发生任意连接）
    ③要进行重组质粒的鉴定和选择，需要大肠杆菌质粒中含标记基因．
    （3）经DNA测序表明，最初获得的多个重组质粒，均未发现完全正确的基因序列，最可能的原因是合成的核苷酸单链仍较长，产生缺失碱基的现象．
    （4）上述制备该新型降钙素，运用的现代生物工程技术是蛋白质工程．

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