Question

【题目】人的颅面骨发育不全症受常染色体上的一对等位基因A、a控制，其中基因型为AA的个体全部患病；Aa的个体有90%患病，10%正常；aa的个体全部正常。如图为该病的一个家系图，其中Ⅰ﹣1和Ⅱ﹣1的家族成员均不携带该病的致病基因。不考虑突变的发生，请据图回答下列问题：

（1）在人群中调查该遗传病的发病率时，取样的关键是样本要足够大并做到_____取样。计算该病的发病率时，可用该病的患病人数÷_____×100%进行计算。

（2）图中Ⅰ﹣2的基因型为_____，图中所示个体一定为杂合子的是_____。Ⅲ﹣3与基因型为Aa的个体结婚，所生子女患病的概率是_____。

Answer 1

【答案】随机 被调查总人数 AA或Aa Ⅱ﹣2、Ⅱ﹣3、Ⅲ﹣1和Ⅲ﹣2 26/55

【解析】

紧扣题干信息“基因型为AA的个体全部患病；Aa的个体有90%患病，10%正常；aa的个体全部正常”，结合遗传系谱图分析作答。

（1）在人群中调查该遗传病的发病率时，取样的关键是样本要足够大并做到随机取样，计算该病的发病率时，可用该病的患病人数÷被调查总人数×100%进行计算。

（2）据题干Ⅰ-1和Ⅱ-1不携带该病的致病基因可知，I-1和Ⅱ-1的基因型为aa，I-1和I-2生育正常的孩子Ⅱ-2可知，I-2基因型为AA或Aa，则Ⅱ-3基因型一定为Aa；因Ⅱ-1基因型为aa，与Ⅱ-2能生患病孩子，因此Ⅱ-2基因型为Aa（10%的个体正常），因此Ⅲ-1和Ⅲ-2的基因型为Aa，Ⅲ-3的基因型为AA或aa，由此可知：图中所示个体一定为杂合子的是Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-1、Ⅲ-2；因Ⅱ-1为aa，Ⅱ-2为Aa，其后代基因型为1/2aa、1/2Aa，又因为Aa的个体有90%患病，10%正常，因此二者的后代可表示为1/2aa（正常）、1/20Aa（正常）、9/20Aa（患病），由遗传系谱图可知，Ⅲ-3是正常个体，其基因型及比例为10/11aa，1/11Aa，与基因型为Aa的个体结婚，所生子女患病的概率是：10/11╳1/2╳90%+1/11╳1/4+1/11╳1/2╳90%=26/55。