Question

【题目】TAF1是编码重要转录调控因子的基因，研究发现其不同的变异类型会发生以智障和发育畸形（如招风耳等）为特征的不同临床症状。在图1所示的M家庭中，致病基因是由突变导致的（Ⅱ-1不携带致病基因）；图2表示N家庭中与TAF1基因有关的致病机理。

（1）据图1判断，M家庭所患的遗传病类型是______。

A．常染色体显性遗传病 B．X连锁显性遗传病

C．常染色体隐性遗传病 D．X连锁隐性遗传病

（2）M家庭中Ⅱ-1号的基因型是______（T-t），Ⅱ-1与Ⅱ-2再生出一个患病孩子的概率是______。

（3）据图2判断，N家庭中与TAF1基因有关的变异类型属于______。

A．易位B．重复C．缺失D．倒位

（4）染色体结构变异都会导致联会异常，N家庭患者减数分裂时畸变的染色体与其同源染色体发生联会的模式应是______。

A．B．C．D．

（5）据题干信息判断，如果一对夫妇想生育孩子，为了降低生出TAF1相关疾病患儿的概率，他们可采取的措施包括______。（多选）

A．遗传咨询B．B超检查C．基因检测D．染色体分析

（6）M家庭和N家庭的致病机理均涉及TAF1基因的表达产物（TAF1蛋白），试从TAF1蛋白的角度分析导致这两个家庭临床症状不同的原因______。

Answer 1

【答案】D XTY 1/4 B A A、B、C、D M家庭致病基因是由于TAF1基因突变所致，故该基因表达的TAF1蛋白可能氨基酸序列和TAF1蛋白结构发生改变；N家庭是由于TAF1基因重复所导致，故该基因表达的TAF1蛋白的数量发生改变

【解析】

分析题图1：Ⅱ-1和Ⅱ-2正常，生下患病的Ⅲ-1和Ⅲ-2，满足无中生有，属于隐性遗传病，由因为Ⅱ-1不携带致病基因，故此病属于X染色体隐性遗传病。
图2中TAF1在X染色体上重复，属于染色体结构变异。

（1）由分析可知：该病为于X染色体隐性遗传病。

（2）M家庭中Ⅱ-1号的基因型是XTY，Ⅱ-1的基因型为XTY，Ⅱ-2的基因型为XTXt，再生出一个患病孩子的概率是1/21/2=1/4。

（3）图2中TAF1在X染色体上重复，属于染色体结构变异。

（4）由（3）可知：图2中TAF1在X染色体上重复，而染色体结构变异都会导致联会异常，N家庭患者减数分裂时畸变的染色体与其同源染色体发生联会的模式应是A项所表示。

（5）如果一对夫妇想生育孩子，为了降低生出TAF1相关疾病患儿的概率，他们可采取的措施包括遗传咨询、B超检查、基因检测、染色体分析。

（6）两个家庭临床症状不同的原因在于M家庭致病基因是由于TAF1基因突变所致，故该基因表达的TAF1蛋白可能氨基酸序列和TAF1蛋白结构发生改变；N家庭是由于TAF1基因重复所导致，故该基因表达的TAF1蛋白的数量发生改变