13．(30分)(2009·哈尔滨模拟)控制人的血红蛋白基因分别位于人的11号、16号染色体上，在不同的发育时期至少有α、β、γ、ε、δ和ξ基因为之编码。人的血红蛋白由四条肽链组成，在人的不同发育时期，血红蛋白分子的组成是不相同的。例如人的胚胎血红蛋白由两个ξ肽链(用ξ₂表示)和两个ε肽链(用ε₂表示)组成。

下图为基因控制蛋白质合成的示意图。

(1)合成ε₂的直接模板是________，场所是________。

(2)镰刀型细胞贫血症是一种分子遗传病，其病因是β基因发生了突变。假设某人的一个α基因发生突变不一定导致α肽链改变，β基因发生突变，往往导致β肽链改变。根据上图分析说明理由。

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(3)根据上图基因控制血红蛋白的合成过程，你对人类染色体上基因种类的分布、数量及基因表达的顺序，有何启示？(至少说两条)

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(4)分子病理学研究证实，人类镰刀型细胞贫血症很多原因是由于β基因发生突变引起的。若已知正常血红蛋白β链的氨基酸序列，能否推知正常β基因的碱基序列？为什么？

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(5)镰刀型细胞贫血症的根本治疗途径是基因治疗，是将编码β链的β基因，通过质粒或病毒等导入患者的造血干细胞，导入β基因的造血干细胞能否__________________，这是治疗成功与否的关键。

[解析]　(1)由题干可以知道ε₂代表肽链，肽链合成的直接模板是mRNA，合成场所为核糖体。(2)由图可以知道，α基因有两个，而β基因只有一个，相对来说一个α基因发生突变的影响要小，因为另一个α基因能合成正常的肽链。(3)注意题目的要求是从染色体上基因种类的分布、数量及基因表达的顺序三个方面进行分析，譬如从基因数量来看，控制α₂肽链合成的基因有两个。

[答案]　(1)mRNA　核糖体　(2)因为α基因有两个，如果一个α基因发生突变，则另一个α基因可以表达出原有的α肽链。β基因只有一个，如果β基因发生突变，则不能表达出原有的β肽链　(3)①控制蛋白质合成的基因的表达有时间的顺序；②控制同一条多肽链的基因可能有多个；③控制同一功能的不同基因可能集中分布

(4)不能　①有些氨基酸的密码子不止一个；②基因包括编码序列和非编码序列　(5)使β基因得以表达

12．(2009·长沙质检)现代生物进化理论认为，突变和基因重组能产生生物进化的原材料，下列哪种变异现象不属于此类突变的范畴　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 (　)

A．黄色黄色、绿色

B．红眼果蝇中出现了白眼

C．猫叫综合征

D．无子西瓜

[解析]　本题以生物进化的原材料为核心命题点，考查了基因突变，染色体变异等知识点，综合考查判断分析能力。“突变和基因重组为生物进化提供原材料”中的突变是广义的突变，包括基因突变和染色体变异，B属基因突变，C、D属染色体变异。A中绿色的出现属隐性基因的纯合，不属于突变。

[答案]　A

11．科研人员测得-多肽链片段为“-甲硫氨酸-脯氨酸-苏氨酸-甘氨酸-缬氨酸-”，其密码子分别为：甲硫氨酸(AUG)、脯氨酸(CCU、CCC、CCA)、苏氨酸(ACU、ACC、ACA)、甘氨酸(GGU、GGA、GGG)、缬氨酸(GUU、GUC、GUA、GUG)。控制该多肽链合成的相应DNA片段为

根据以上材料，下列叙述正确的是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 (　)

A．解旋酶作用于②处，使氢键断裂形成核糖核苷酸单链

B．基因突变只能发生在细胞分裂间期，因为DNA解旋形成单链结构不稳定

C．若该DNA片段最右侧碱基对替换，不会引起性状的改变

D．一般来说基因插入三个碱基对要比插入一个碱基对更能影响蛋白质的结构

[解析]　DNA解旋形成的单链应该是脱氧核苷酸链。基因突变可以发生在个体发育的任何时期；由于细胞分裂间期，DNA解旋形成单链结构不稳定，容易发生基因突变。一般来说基因的编码区插入三个碱基对会使mRNA的密码子增加一个，对应蛋白质中的氨基酸也增加一个。如果插入一个碱基对，对应mRNA中插入一个碱基，此后的密码子都要发生改变，则蛋白质中对应的氨基酸可能都要改变。

[答案]　C

10．利用月季花的枝条扦插所产生的后代与利用月季花的种子播种所产生的后代相比，关于其变异来源上的叙述正确的是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 (　)

A．前者不会发生变异，后者有较大的变异性

B．前者不会发生基因重组，后者可能发生基因重组

C．前者一定不会发生染色体变异，后者可能发生染色体变异

D．前者一定不会因环境影响发生变异，后者可能因环境影响发生变异

[解析]　扦插繁殖应属“无性生殖”，而“种子繁殖”为“有性生殖”，无性生殖不发生基因重组，而有性生殖可发生基因重组。无性生殖，有性生殖都可能发生基因突变、染色体变异，也都会受环境影响。

[答案]　B

9．(2009·河西高三期末)下图为马的生活史，有关此图的叙述中不正确的是(　)

A．有丝分裂发生在Ⅰ→Ⅱ，Ⅳ→Ⅰ

B．基因重组发生在Ⅲ→Ⅳ之间

C．基因突变可发生在Ⅰ→Ⅱ，Ⅱ→Ⅲ，Ⅳ→Ⅰ

D．Ⅳ为新个体发育的起点

[解析]　本题考查生物的个体发育及生物的变异知识，本题难度中等。有丝分裂的结果是产生体细胞，包括性原细胞，即发生在Ⅰ→Ⅱ和Ⅳ→Ⅰ之间；减数分裂的结果是产生有性生殖细胞，发生在Ⅱ→Ⅲ之间，而基因重组发生在减数分裂形成配子的过程中；生殖细胞结合形成的受精卵是个体发育的起点。细胞分裂过程中，都要进行DNA复制，该过程中可发生基因突变。

[答案]　B

8．(2009·山东省潍坊市光华中学高三10月月考)基因的随机重组及配子形成过程中的基因突变分别发生在　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 (　)

①分裂间期DNA复制过程　②有丝分裂形成子细胞的过程　③减数分裂形成配子的过程　④减数第一次分裂联会时期

A．④①　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 B．③

C．④③　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 D．③①

[解析]　本题考查基因突变和基因重组的知识。基因突变是指由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因结构的改变，这种改变发生在细胞分裂间期DNA复制的过程中，故①正确；基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，包括两种类型：一是在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合非等位基因自由组合；二是在减数分裂形成四分体即联会时，由于同源染色体的非姐妹染色单体之间常常发生交叉互换，实现染色单体上的基因重新组合，故③正确；在细胞进行有丝分裂过程中可发生基因突变，但不能发生基因重组，且突变的基因不能传递给后代，故②错误；④只是基因重组中的一种类型发生的时期。故D项正确。

[答案]　D

7．(2008·武汉质检)5­溴尿嘧啶(Bu)是胸腺嘧啶(T)的结构类似物，在含有Bu的培养基上培养大肠杆菌，得到少数突变型大肠杆菌。突变型大肠杆菌中的碱基数目不变，但(A+T)/(G+C)的碱基比例略小于原大肠杆菌，这说明Bu诱发突变的机制是　　　　　　　　　　　　　　 (　)

A．阻止碱基正常配对

B．断裂DNA链中糖与磷酸基之间的化学键

C．诱发DNA链发生碱基种类置换

D．诱发DNA链发生碱基序列变化

[解析]　由于是5­溴尿嘧啶置换了胸腺嘧啶，因而使A+T的数目减少，使(A+T)/(G+C)的碱基比例小于原大肠杆菌。

[答案]　C

6．下图表示某正常基因及指导合成的多肽顺序。A-D位点发生的突变导致肽链延长停止的是[除图中密码子外，已知GAC(天冬氨酸)、CGU(甘氨酸)、GGG(甘氨酸)、AUG(甲硫氨酸)，UAG(终止)]　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　　 (　)

A．G/C→A/T　 　　　　　　　　　　　　 B．T/A→G/C

C．T/A→C/G　 　　　　　　　　　　　　 D．丢失T/A

[解析]　终止密码子为UAG，多肽链中四种氨基酸只有色氨酸、酪氨酸对应的密码子改变1个碱基才能导致肽链延长停止，据图分析A、B、C、D中只有A中G/C→A/T，才能形成终止密码子，使多肽合成停止。

[答案]　A

5．(2009·哈尔滨模拟)如图是某个二倍体动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)。据图判断不正确的是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 (　)

A．该动物的性别是雄性的

B．乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组

C．1与2或1与4的片段交换，前者属基因重组，后者属染色体结构变异

D．丙细胞不能进行基因重组

[解析]　根据题干中甲、乙、丙是同一个二倍体的几个细胞分裂图。甲图中同源染色体正在分开，是减数第一次分裂的特征；乙图中着丝点分开，而且有同源染色体，是有丝分裂的特征；丙图中着丝点正在分开，而且没有同源染色体，是减数第二次分裂的特征。由于基因重组发生在减数分裂过程中，所以乙细胞不可能进行基因重组。1与2的片段交换，属于同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，属于基因重组；1与4的片段交换，属于非同源染色体的交换，会改变染色体上基因的数目和排列顺序，属于染色体结构变异。

[答案]　B

4．几种氨基酸可能的密码子如下：甘氨酸：GGU、GGC、GGA、GGG；缬氨酸：GUU、GUC、GUA、GUG；甲硫酸氨：AUG。经研究发现，在编码某蛋白质的基因的某个位点上发生了一个碱基替换，导致对应位置上的氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸；接着由于另一个碱基的替换，该位置上的氨基酸又由缬氨酸变为甲硫氨酸，则该基因未突变时的甘氨酸的密码子应该是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 (　)

A．GGU　 　　　　　　　　　　　　　　　　 B．GGC

C．GGA　 　　　　　　　　　　　　　　　　 D．GGG

[解析]　本题考查基因突变及翻译过程有关密码子的问题，对推理能力有较高的要求。甘氨酸对应的密码子有四个，如果直接按题干说明的思路去推，难度很大。有两种方法：一是根据四个选项一个一个的去套，如A项中GGU发生碱基替换，只可能对应缬氨酸GUU，依次推理；方法二是从结果“甲硫氨酸”开始，向前推理，如甲硫氨酸的密码子AUG只可能由缬氨酸GUG通过碱基替换而来。本题要注意的是所有推理过程都要基于题干中指出的“编码某蛋白质的基因的某个位点上发生了一个碱基替换”。

[答案]　D