[题目]阿尔茨海默病(AD)是一种神经系统退行性疾病.大多进入老年后发病.AD 发生的主要原因是位于 21 号染色体上的某个基因(T/t)发生突变.某家族的 AD 遗传系谱图如图所示.其中.Ⅲ-7 是一名女性.目前表现型正常.下列说法错误的是( )A.若Ⅲ-7 已怀孕.她可能生出一个健康的孩子B.若Ⅱ-5 为纯合子.Ⅲ-7 一定会携带 AD 致病基因题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

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【题目】阿尔茨海默病(AD)是一种神经系统退行性疾病，大多进入老年后发病。AD 发生的主要原因是位于 21 号染色体上的某个基因(T/t)发生突变。某家族的 AD 遗传系谱图如图所示，其中，Ⅲ－7 是一名女性，目前表现型正常。下列说法错误的是（）

A.若Ⅲ－7 已怀孕，她可能生出一个健康的孩子

B.若Ⅱ－5 为纯合子，Ⅲ－7 一定会携带 AD 致病基因

C.AD 的遗传方式是常染色体显性遗传，Ⅱ－5 的基因型是 TT 或 Tt

D.用Ⅲ－7 与一名家族中无 AD 遗传的健康男性结婚，在备孕前不需要进行遗传咨询

【答案】D

【解析】

本题考查人类遗传病的类型，能依据遗传系谱图和题干信息判断人类遗传病的类型及相关个体的基因型，并进行遗传咨询，指导优生优育。由题意知，AD是21号染色体上的基因突变引起，是常染色体遗传病，分析遗传系谱图，双亲患病，后代有不患病的个体，因此是常染色体显性遗传病；Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型是Tt、Tt，Ⅱ-3和Ⅱ-6的基因型是tt，Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型可能是TT或Tt。

A、由于Ⅱ-5的基因型是TT或Tt，比例是1：2，Ⅱ-6的基因型是tt，因此Ⅲ-7的基因型可能是tt或T_，A正确；
B、若Ⅱ-5为纯合子，基因型是TT，Ⅲ-7基因型是Tt，携带AD致病基因的概率是100%，B正确；
C、分析遗传系谱图，双亲患病，后代有不患病的个体，因此是常染色体显性遗传病，Ⅱ-5的基因型可能是TT或Tt，C正确；
D、Ⅲ-7的基因型可能是tt或T_与一名家族中无AD遗传的健康男性结婚，如果是T_则会患AD，因此要评估子代再发风险率，提出进行基因检测等预防措施，避免遗传病患儿的出生，D错误。
故选D。

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（2）SG区神经纤维末梢上分布有离子通道N（见图1），该通道与神经病理性疼痛密切相关科研人员利用通道N抑制剂处理SG区神经元，给予突触前神经元一定的电刺激，测定突触后膜的电信号变化，得到图2所示结果。据图2可知，抑制剂处理导致突触后神经元的电信号幅度______________，突触后膜的电信号频率______________，推测通道N开放，会引起突触前神经元谷氨酸释放量增加，导致SG区对伤害性刺激的反应增强，出现痛觉敏感。

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