【题目】遗传性骨骼发育不良(SD)的致病原因多样。某研究小组发现了一个新的SD患病家系,对其致病机理展开研究。
(1)由图1推测,若该病的遗传方式为常染色体隐性遗传,则家系中Ⅱ-2的致病基因遗传自_________(填图1中序号)。
(2)已有研究表明,常染色体上M140基因的突变与SD的发生有关。为确定图1家系SD的遗传方式,科研人员对其成员M140基因进行了测序,部分结果如图2所示。由图2可知,致病的M140基因在箭头所指位点的碱基对为_________。结合图1、图2可知,该家系SD的遗传方式为______;产生致病基因的可能原因是在_________(填图1中序号)的早期胚胎细胞中发生了M140基因的突变。
(3)科研人员对M140基因在SD中的作用机制进行了深入研究。
①通过基因工程获得M140基因敲除(KO)小鼠,然后检测野生型小鼠和KO小鼠软骨组织中基因D(与骨发育密切相关)的转录情况,发现野生型小鼠基因D的mRNA含量低于KO小鼠。已知M140基因只转录不翻译,结合上述结果可提出两种推测:
推测一:M140基因的RNA促进基因D的mRNA降解。
推测二:_______________________________________。
②科研人员体外培养野生型小鼠软骨细胞,先在培养液中加入转录抑制剂,然后向实验组细胞中导入足量M140基因的RNA,对照组导入与M140基因的RNA _____________不同的无关RNA。然后在第0.5h、1h、2h、4h分别检测细胞中基因D的mRNA含量。结果为对照组和实验组基因D的mRNA含量都随时间延长而下降,且__________________________,支持推测一。进一步研究发现,M140基因的RNA通过与基因D的mRNA互补结合,进而促进其降解。
③科研人员利用基因编辑技术使野生型小鼠M140基因发生与患者致病基因相同的变化,并得到纯合突变小鼠。这些突变小鼠表现出骨骼发育不良。研究人员对小鼠软骨细胞基因D表达情况进行检测,统计纯合突变体与野生型小鼠基因D的mRNA比值(如图3)。结果显示,与野生型小鼠相比,纯合突变小鼠基因D的mRNA含量_______。综合上述研究分析,出现该结果的原因是_____________。
【答案】Ⅰ-1、Ⅰ-2 G-C 常染色体显性遗传 Ⅱ-2 M140基因的RNA抑制基因D的转录 序列 实验组比对照组下降速率更快 多 纯合突变小鼠细胞内的M140基因的碱基序列改变,转录的RNA与基因D的mRNA互补结合减弱(不能结合),对其降解的促进作用减弱(不能促进其降解),使得基因D的mRNA含量提高
【解析】
1.由遗传图1可知:无中生有为隐性,该病的遗传方式为常染色体隐性遗传病,患病者为隐性。
2.基因突变包括基因中碱基对的增添、缺失和替换,在图2 中,正常基因的碱基对为A-T,被替换为G-C。
3.分析图3:以无关基因作为对照,探究纯合突变体与野生型相比,基因D的变化,由图可知,纯合突变体体内的基因D含量大于野生型,约是野生型的1.4倍。
(1)该病的遗传方式为常染色体隐性遗传,家系中Ⅱ-2患病,则基因型为隐性aa,说明家系中Ⅱ-2的致病基因遗传自来自于父母双方,Ⅰ-1、Ⅰ-2。
(2)比较三个正常人和两个患者的常染色体上M140基因的序列发现,正常的M140基因在箭头所指位点的碱基对为A-T,致病的M140基因在箭头所指位点的碱基对为G-C。由图1可知,若该病是来自于第一代的遗传,则该病的遗传方式为常染色体隐性遗传病,Ⅰ-1、Ⅰ-2应该是携带致病基因,但测序结果显示没有,说明Ⅰ-1、Ⅰ-2不含致病基因,根据图2分析可知,该家系出现SD病是由于Ⅱ-2的早期胚胎细胞中发生了M140基因的突变,而不是来自第一代的遗传,且III-2也有致病基因,SD的遗传方式为常染色体显性遗传。
(3)探究M140基因在SD中的作用机制:
①基因D与骨发育密切相关,野生型小鼠基因D的mRNA含量低于M140基因敲除的(KO)小鼠小鼠。可能的原因有一:M140基因的RNA促进基因D的mRNA降解。二:M140基因的RNA抑制基因D的转录。
②如果M140基因的RNA可以促进基因D的mRNA降解,先在培养液中加入转录抑制剂,可以排除自身转录对实验结果的影响,然后向实验组细胞中导入足量M140基因的RNA,对照组是空白对照,导入与M140基因的RNA 序列不同的无关RNA,以排除其他因素的影响。然后在第0.5h、1h、2h、4h分别检测细胞中基因D的mRNA含量。因为M140基因的RNA可以促进基因D的mRNA降解,则随时间延长,基因D的mRNA含量下降,且实验组比对照组下降速率更快。
③由图3可知,纯合突变体与野生型小鼠基因D的mRNA比值大于1,说明纯合突变小鼠基因D的mRNA含量大于野生型。根据上题的叙述M140基因的RNA通过与基因D的mRNA互补结合,进而促进其降解,出现纯合突变小鼠基因D的mRNA含量大于野生型的原因是纯合突变小鼠细胞内的M140基因的碱基序列改变,转录的RNA与基因D的mRNA互补结合减弱(不能结合),对其降解的促进作用减弱(不能促进其降解),使得基因D的mRNA含量提高。
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【题目】关于光合作用的叙述,正确的是( )
A. 类囊体上产生的ATP可用于吸收矿质元素离子
B. 夏季晴天光照最强时,植物光合速率一定最高
C. 进入叶绿体的CO2能被NADPH直接还原
D. 正常进行光合作用的植物突然停止光照,C5与ATP含量会下降
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【题目】SNP是基因组水平上由单个核苷酸的变异引起的DNA序列多态性。科研人员利用SNP对拟南芥抗盐突变体的抗盐基因进行定位。
(1)SNP在拟南芥基因组中广泛存在,在不同DNA分子及同一DNA分子的不同部位存在大量SNP位点,某些SNP在个体间差异稳定,可作为DNA上特定位置的遗传____。
(2)研究者用化学诱变剂处理野生型拟南芥,处理后的拟南芥自交得到的子代中抗盐:不抗盐=1:3,据此判断抗盐为____性状。
(3)为进一步得到除抗盐基因突变外,其他基因均与野生型相同的抗盐突变体(记为m),可采用下面的杂交育种方案。
步骤一:抗盐突变体与野生型杂交;
步骤二:____:
步骤三:____;
步骤四:多次重复步骤一一步骤三。
(4)为确定抗盐基因在Ⅱ号还是Ⅲ号染色体上,研究者用抗盐突变体m与另一野生型植株B杂交,用分别位于两对染色体上的SNP1和SNP2(见下图)进行基因定位。
①将m和B进行杂交,得到的F1,植株自交。将F1植株所结种子播种于____的选择培养基上培养,得到F2抗盐植株。
②分别检测F2抗盐植株个体的SNPI和SNP2,若全部个体的SNP1检测结果为____,
SNP2检测结果SNP2m和SNP2B的比例约为_____,则抗盐基因在Ⅱ号染色体上,且与SNP1m不发生交叉互换。
(5)研究者通过上述方法确定抗盐基因在某染色体上,为进一步精确定位基因位置,选择该染色体上8个不同的SNP,得到与抗盐基因发生交叉互换的概率,如下表。据表判断,抗盐基因位于____SNP位置附近,作出判断所依据的原理是_________________
(6)结合本研究,请例举SNP在医学领域可能的应用前景___________。
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【题目】生物体的生命活动都有共同的物质基础,如图1中a、b为有机小分子物质,c是构成a的一种元素,甲、乙、丙代表有机大分子物质。图2为图1中a的结构示意图。请据图分析回答下面的问题.
(1)图1中构成HIV的丙是在宿主细胞的___________(填细胞器名称)合成的,b的结构通式可表示为___________;
(2)在人体细胞内,a有___________种,细胞中核酸彻底水解的产物有___________种。
(3)利用___________混合染色剂将细胞染色,可以显示图1中甲、乙在细胞中的分布。图1中的甲能储存大量的遗传信息,主要原因是______________________。
(4)若图2中m为碱基T,则图2所示结构的中文名称为______________________。
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【题目】下图表示某种生物有丝分裂过程中不同时期染色体和核DNA数量的关系,下列叙述正确的是( )
A.b时期染色体的着丝点都排列在细胞板上B.a、b时期的细胞中染色单体数相等
C.c→b时期可能发生DNA分子的复制D.a→b时期可能发生着丝点的分裂
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【题目】有关此图的叙述中,不正确的是
A. 若该图表示生态系统的四种成分,则应加上由丁到甲的箭头
B. 若该图表示食物网,则该食物网中共有3条食物链
C. 若该图表示一个群落,则丁为分解者
D. 若甲为生产者,则甲一定是自养型生物
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【题目】如图为雄果蝇染色体图,下列叙述错误的是
A. 其配子的染色体组成是X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ
B. 白眼雄果蝇的白眼基因位于X染色体上,Y染色体上无等位基因
C. 减数第二次分裂中期有4条染色体,且形态各不相同
D. 白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交,后代全部表现为红眼果蝇
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